1.生物化学检验
(1)血红蛋白降低,血沉增快,血钙、磷正常或低血钙、高血磷,血 PTH、CT正常,血 ALP升高,血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原 C端前肽(PICP)升高。
(2)尿磷低、尿羟脯氨酸正常,高血磷含量正常。
(3)个别患者免疫球蛋白 A、 G、 M明显升高,而 T淋巴亚群CD4+降低。
该病的生化指标与骨病变密切相关,通过测定骨代谢指标可以反映骨病病情,其中Ⅰ型胶原 N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原 C端肽(PINP)、骨源性 ALP (BGP)的意义较大。
2. X线检验
(1)长管骨内、外骨膜骨化并附着于原皮质表层,导致骨皮质增厚、硬化,以骨干中段明显,髓腔狭窄或完全消失,但可出现斑片状密度减低区,可见骨周围软组织萎缩。骨骼病变发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。一般为对称分布,干骺线一般较轻,偶尔累及骨骺。
(2)病灶较轻,骨跖骨常累及,病变形态与长骨相似,皮质增厚,骨干增粗,双侧病变基本对称。
(3)头颅、颅盖骨肥厚,主要表现为内、外板增厚、板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通畅狭窄。
(4)单独可见脊柱的椎板较致密,也可累及肋骨、锁骨和骨盆。损害以皮质骨增厚、硬化为主。
进行性骨干发育不良的检查主要有两种,一是生化检查,二是 X线检查,检查后结合数据判断疾病,诊断时必须结合诊断依据进行分析,同时还要看患者的病史与症状,检查后才能明确所患疾病的类型,因此治疗非常重要。进行性骨干发育不良会影响到骨干的发育,患者的身体机能也会受到影响。
