神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病。NF1的致病基因位于常染色体17 q11.2。患者中,此染色体位点缺失,致使患病者无法产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,通过加速降低原癌基因p21-ras活性(在细胞内有丝分裂信号传递系统中起主要作用),从而减缓细胞增殖。NF2的致病基因位于常染色体22 q11.2中。病人该基因位点缺失,导致病人体内的雪旺细胞瘤蛋白无法产生。目前尚不清楚该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制。但是它可能在细胞周期运行、细胞内和胞外的信号转移到系统中起着作用。
病机机理
神经纤维瘤是由雪旺氏细胞和成纤维细胞组成。它的胞外机制是由神经束膜细胞、轴突和肥大细胞组成的。丛神经纤维瘤病与皮肤神经纤维瘤病的细胞组成相同。但丛状神经纤维瘤病的细胞外基质较广泛,且常含有丰富的血管网。神经纤维瘤病及累及多神经束,延伸至周围结构而导致相应的功能障碍,引起软组织和骨结构增生。间歇可恶变为丛状神经纤维瘤病(周围神经鞘恶性肿瘤)。不同类型细胞在神经纤维瘤病的发生、发展过程中扮演的角色尚不明确。
病生理学
神经纤维瘤病的发病机制主要是肿瘤生长对周围组织的破坏产生症状,如消化道出血等;肿瘤增长本身会压迫相应的周围神经,如麻木、肌无力等;肿瘤生长在颅内,产生占位效应导致颅内压增高,产生头痛、呕吐等症状;或者肿瘤刺激脑组织产生异常放电形成癫痫等。
