单侧肾、肾发育不全、肾积水、多囊肾、肾盂输尿管接合处狭窄、输尿管粘连是胎儿泌尿系统畸形的主要表现。在怀孕中期及怀孕后期,可通过彩超检查发现肾脏发育异常,因为羊水主要来自胎儿排尿,如果胎儿尿道有畸形,其肾脏不能排尿将导致羊水明显减少,因此可以通过羊水量来初步判断胎儿是否存在泌尿系统畸形。
如早期彩超检查时未见胎儿肾脏,则表明胎儿肾脏有发育畸形的可能性。胎儿肾脏在怀孕12周时,通过超声检查隐约可看到胎儿肾脏,怀孕12周时胎儿肾脏的显示率为86%-99%,到怀孕18周时基本能清楚显示出胎儿的肾脏。如孕18周后通过超声检查未见胎儿肾脏,则表明胎儿肾脏发育不正常。在孕中期和晚期做彩超检查的时候,要检测羊水的深度和羊水指数,如果羊水深度小于3cm或羊水指数小于8cm,说明胎儿泌尿系统可能存在畸形。怀孕中期羊水量正常,说明至少一个肾功能正常,泌尿道与羊膜腔畅通,如果羊水过少或没有羊水,应高度怀疑有泌尿系统畸形。
怀孕期间,如果发现胎儿有泌尿系统畸形,建议做产前诊断,怀孕中期可以做羊水穿刺,到怀孕晚期可以做脐带血穿刺。如有严重的染色体异常,建议引产,如染色体、基因均正常,有轻微泌尿系统畸形的胎儿可考虑在出生后做手术治疗。
