法洛四联症的四种畸型是右室布氏漏斗部或锥体发育不全造成，即当试管胚胎第4周时主动脉干未反方向旋转，肺动脉维持坐落于肺动脉的右边，锥体隔往前挪动，与一切正常部位的窦部室间隔无法对拢，因此产生发育不良的布氏漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉锥体发育不良，或锥体一部分彻底缺损，则产生肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。
法洛四联症（TOF）是一种普遍的先天心脏畸型。其基本病理学为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥大。法洛四联症在少年儿童紫绀型心脏畸型中居首。
法洛四联症患者的预后关键取决策肺动脉狭窄水平及侧支循环状况，危重症者有25%～35%在1岁内身亡，50%患者丧生于3岁内，70%～75%丧生于10岁内，90%患者会夭亡。主要是因为漫性氧气不足造成，红细胞增多症，造成 继发性心肌肥大和心力衰竭而身亡。
患者生长发育语言发育迟缓，经常出现杵状指、趾，多在紫绀出現几个月或多年后产生。肩胛骨左缘第2～4肋间可听见不光滑的喷涌样收缩期杂声，长伴收缩期细震颠。极比较严重的右心室排出道梗塞或肺动脉锁闭病案可无心脏杂声。在胸口部或背部有持续性杂声时，表明有丰富多彩的侧支血管存有，肺动脉瓣第二心音显著变弱或消退。
