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小儿重症肌无力简介

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  重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。目前已经明确,重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体,全身其他部位和组织也可受累。其特征是受累的横纹肌肌力低下,易疲劳,短期内反复收缩后肌力迅速降低,休息后症状有所减轻,对胆碱酯酶药物治疗有效。

  小儿重症肌无力包括3种综合征即短暂性新生儿重症肌无力、先天性重症肌无力、儿童型重症肌无力,其中新生儿及儿童MG是一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病,90%成人烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nAChRab)阳性,儿科病例nAChRab多为阴性。

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01小儿重症肌无力的发病原因有哪些

  小儿重症肌无力属于自身免疫性疾病,发生与遗传因素和病毒感染有关,其具体发病原因如下所述。

  1、重症肌无力是横纹肌突触后膜烟碱样乙酰胆碱受体(nAChR)自身免疫性疾病

  神经肌肉接头是通过接受乙酰胆碱(ACh)及烟碱等兴奋性递质传递与肌膜受体结合,导致离子通道开放,Na离子内流,肌膜去极化,产生终板电位,肌丝滑行,因而引起肌肉收缩。已知nAChR是造成重症肌无力(MG)自体免疫应答高度特异性的抗原,nAChR位于神经肌肉接头部的突触后膜中。实验证明MG患者胸腺上皮细胞内含肌原纤维,与骨骼肌存在共同抗原(nAChR),该抗原致敏T细胞,产生抗nAChR的抗体(nAChRab),该抗体对骨骼肌nAchR产生交差免疫应答,使受体被阻滞;并加速nAChR的降解,通过激活补体,使肌膜受到损害。电镜检查显示突触后膜IgG和C3沉积。用辣根酶标记蛇毒神经毒素电镜检测运动终板超微结构显示:MG病理损害的特征是骨骼肌突触后膜皱襞表面面积减少,nAChR活性降低,因此出现肌无力症状。

  2、重症肌无力是T细胞依赖的自身免疫疾病

  体液免疫大量研究资料阐明nAchR作为MG的靶子遭到损害,是由nAChRab介导的;而nAChRab对nAChR免疫应答是T细胞依赖性的,T细胞在MG自身免疫应答中起着关键作用,nAChRab的产生必须有nAChR特异性CD4+T细胞的参与。nAChR特异CD4+T细胞先通过其受体(TCR)对nAChR特异性位点的识别,然后由T辅助细胞(Th)将nAchR主要免疫原区特异性抗体提供给B细胞,促使B细胞分泌高致病性的nAChRab,Th细胞通过分泌细胞因子来实现对nAChRab分泌的调节。

  3、遗传基因和病毒感染

  重症肌无力是自身免疫应答异常,但启动自身免疫的病因尚未完全弄清。目前认为MG发病与人类白血病抗原(HLA)有关,其相关性与人种、地域有关,且存在性别差异。HLA-Ⅱ类抗原(包括D区的DP、DQ、DR等基因产物)在发生自体免疫过程中起重要作用。DQ比DR等位基因对自体免疫疾病更具敏感性。采用PCR-RFLP技术检测发现:我国非胸腺瘤MG与HLA-DQA1*0301基因显著相关,此外还发现DQB1*0303和DPDL*1910基因相关显著,说明MG发病与多基因遗传有关。

  MG的发病除了与遗传基因有关外,还包括外在环境影响,如本病常因病毒感染而诱发或使病情加重。胸腺为免疫中枢,不论是胸腺淋巴细胞(特别是T细胞),还是上皮细胞(特别是肌样细胞含有nAchR特异性抗原),遭到免疫攻击,打破免疫耐受性,引起针对nAchR的自身免疫应答,因此使MG发病。

02小儿重症肌无力容易导致什么并发症

  小儿重症肌无力患者因呼吸、吞咽困难而不能维持基本生活、生命体征时,称为肌无力危象,发生率约占肌无力总数的9.8%~26.7%。重症肌无力可伴发胸腺瘤,其次为甲状腺功能亢进,少数可伴有类风湿关节炎、红斑狼疮和自体溶血性贫血等。

03小儿重症肌无力有哪些典型症状

  小儿重症肌无力(MG)一般分为3型,即短暂性新生儿重症肌无力、先天性重症肌无力、儿童型重症肌无力。其具体临床表现如下所述。

  一、临床特点

  本病起病隐袭,也有急起爆发者,首先受累者常常为脑神经支配的肌肉,最常见者为上睑下垂,少数以球部肌肉无力或四肢躯干肌肉无力为首发症状。肌无力的症状及体征均为晨轻暮重,亦可多变,后期可处于不全瘫痪状态,肌无力活动后加重,休息后减轻。一般无肌萎缩,无肌束颤动,腱反射正常或减弱,无感觉障碍。个别病例以急性暴发型肌无力起病,多见于2~10岁小儿,既往无肌无力病史,以呼吸衰竭为首发表现,在24h之内出现急性延髓性麻痹,应注意与脊髓灰质炎及暴发性脑神经型吉兰-巴雷综合征鉴别。

  眼外肌最常受累,常为早期症状,亦可局限于眼肌。睁眼无力、上睑下垂多为双侧,也可为单侧。眼外肌无力时眼球运动受限,常伴斜视和复视,甚或眼球固定不动。眼内肌一般不受影响,瞳孔反射多正常,称为眼肌型重症肌无力。

  球部肌肉受累时面肌、舌肌、咀嚼肌及咽喉肌亦容易受累,软腭肌无力、发音呈鼻音、谈话片刻后音调低沉或声嘶。常表现为吞咽及发音困难、饮水呛咳、咀嚼无力、舌运动不自如、无肌束颤动、面部表情呆板、额纹及鼻唇沟变浅、口角下垂、颈部无力等,或因发生急性呼吸功能不全而猝死。

  颈肌、躯干、四肢肌无力时易疲劳,严重时呼吸肌受累,尤其以肢体近端无力明显。表现为抬头困难、用手托头、胸闷气短、洗脸和穿衣乏累、行走困难、不能久行,有的只表现两下肢无力,腱反射存在,无感觉障碍,称全身型重症肌无力。

  本病主要累及骨骼肌,也可有心肌损害,但多无明显主诉。而文献报道MG患者尸检25%~50%有心肌损害。重症肌无力伴可伴发胸腺瘤,其次为甲状腺功能亢进,少数伴类风湿关节炎、多发性肌炎、红斑狼疮、自身溶血性贫血等。

  半数患者在病程早期经历过1次以上的缓解期、精神创伤、全身感染、电解质紊乱、内分泌失调及过度劳累等可使症状加重。

  二、MG分型

  为标明MG肌无力分布部位、程度及病程,一般还采用Ossernen改良法分为以下类型:

  1、Ⅰ型(眼肌型) 病变仅眼外肌受累,临床多见,更多见于儿童。

  2、Ⅱ型(全身型) ⅡA型表现眼、面和肢体肌无力;ⅡB型全身无力并有咽喉肌无力,又称延髓性麻痹型。

  3、Ⅲ型(爆发型) 突发全身无力,极易发生肌无力危象。

  4、Ⅳ型(迁缓型) 病程反复2年以上,常由Ⅰ型或Ⅱ型发展而来。

  5、Ⅴ型(肌萎缩型) 少数患者有肌萎缩。

  本病病程迁延,其间可缓解、复发,或恶化。感冒、腹泻、激动、疲劳、月经、分娩或手术等常使病情加重,甚至出现危象,危及生命。

  三、MG危象

  指肌无力突然加重,特别是呼吸肌(包括膈肌、肋间肌)及咽喉肌严重无力,导致呼吸困难。多在重型基础上诱发,感染是危象发生的最常见的诱发因素,伴有胸腺瘤者易发生危象。危象可分为3种:

  1、肌无力危象 为疾病本身肌无力加重所致,此时胆碱酯酶抑制剂往往剂量不足,加大药量或静脉注射依酚氯铵后肌力好转。常由感冒诱发,也可发生于应用神经-肌肉阻滞作用的药剂,大剂量皮质类固醇,胸腺放射治疗或手术后。

  2、胆碱能危象 是由于胆碱酯酶抑制剂过量,使乙酰胆碱(Ach)免于水解,在突触积聚过多,表现胆碱能毒性反应,可见肌无力加重、肌束颤动(烟碱样反应、终板膜过度除极化)、瞳孔缩小(于自然光线下直径小于2毫米)、出汗、唾液增多(毒素碱样反应)、头痛,精神紧张(中枢神经反应)。注射依酚氯铵无力症状不见好转,反而加重。

  3、反拗性危象 对胆碱酯酶抑制剂暂时失效,加大药量无济于事。儿科无此危象的报道。

 

04小儿重症肌无力应该如何预防

  小儿重症肌无力(MG)病因尚未完全阐明,可能与病毒感染有关,应予积极预防在临床实践中发现许多药物都能引起MG症状加重,甚至恶化而引起危象,应尽量避免使用此类药物有:

  1、抗生素类 包括链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉素、四环素、洁霉素、氟哌酸、环丙氟哌酸、氨苄青霉素、妥布霉素、多粘菌素B和多粘菌素E等

  2、心血管类药物 包括利多卡因、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心得安、心得平、美多心安、氨酰心安、异搏定、咪噻芬、缓脉灵等

  3、抗癫痫药物 包括苯妥英钠、乙琥胺、三甲双酮等

  4、抗精神病药物 包括碳酸锂、苯乙肼、氯丙嗪、氯硝安定、安定(特别是注射剂)

  5、麻醉药 包括吗啡、氯仿、箭毒、乙醚若因手术必须麻醉时可选用氟烷、氧化亚氮、环丙烷、琥珀胆碱等

  6、其他药物 如青霉胺、氯喹、喹宁、氯化胆碱和肉碱等

  另外本病的发生还与遗传有关,因此要做好孕前及产前遗传咨询,避免患儿的出生

 

05小儿重症肌无力需要做哪些化验检查

  小儿重症肌无力(MG)的检查包括实验室检查和辅助检查,其具体检查方法如下所述。

  一、实验室检查

  1、乙酰胆碱受体抗体浓度测定 在小儿全身型重症肌无力患儿有90%的病例血中抗乙酰胆碱受体抗体度升高,多大于10nmol/L;眼肌型的抗体水平低,浓度为0~10nmol/L。

  病初期往往为阴性,且早期抗体水平与病情无明显关系。重症肌无力眼症状者,若血中此抗体不高则多为单纯眼型,一般无需手术治疗;若很高则可能为全身型早期,越早行胸腺摘除术疗效越好。故乙酰胆碱受体抗体测定对重症肌无力的诊断、治疗方法之选择,以及对免疫抑制药治疗的监测均有帮助。

  2、抗横纹肌抗体检查 合并胸腺瘤的重症肌无力患儿,90%以上可测出抗横纹肌抗体,但在小儿重症肌无力中,很少可见到合并胸腺肿瘤。

  3、肌肉活体组织检查 对个别诊断困难的患者可作肌肉活体组织检查,若神经肌肉接头处突触后膜皱襞减少、平坦,及突触上的nAChR数目减少则可确诊MG。

  二、其他辅助检查

  1、腾喜龙或新斯的明试验 腾喜龙是溴化新斯的明的类似物。肌注或静注腾喜龙1分钟,患者常出现明显疗效,5分钟作用消失,肌无力症状恢复如初则为阳性。甲基硫酸新斯的明肌内注射后15分钟之内,患者症状即有明显改善,30分钟改善最明显,45分钟后作用逐渐消失。

  新斯的明试验0.03~0.04mg/kg肌注,比较注射前后半小时各受累肌群的肌力的变化,肌力明显改善者有助于MG的诊断。为对抗新斯的明的M-胆碱能不良反应(瞳孔散大、心动过缓、流涎、多汗、腹痛、腹泻、呕吐)可同时或备用肌内注射阿托品。观察时间较长,易出现肠绞痛等副作用,但药源充足。应结合具体情况合理选择。

  2、肌电图重复电刺激 常见肌肉动作电位逐渐由正常变为异常,波幅与频率逐渐降低。神经重复频率刺激实验和单纤维肌电图检查,以2~3Hz低频超强电流分别刺激面、腋及尺神经干并记录相应肌肉即眼轮匝肌、三角肌及小指展肌的复合肌肉动作电位,如刺激后第四波波幅较第一波衰减10%以上为阳性。眼肌型的MG阳性率低,单纤维肌电图检查是目前敏感性、准确性最高的电生理检测手段,用其测量同一神经支配的肌纤维电位间的间隔时间延长。但神经传导速度正常。最初的感应电刺激可使肌肉收缩,反复刺激受累肌肉时,肌肉收缩逐渐减弱,最终消失。肌注腾喜龙后可使不正常电反应逆转。

  3、胸腺影像学检查 胸部X射线或CT检查有助于发现是否合并有胸腺肿瘤或胸腺肥大。

 

06小儿重症肌无力病人的饮食宜忌

  小儿重症肌无力患者宜少吃多餐,适量多摄入蛋、奶、肉。每日摄入适度的蛋白质、较少的脂肪、高含量的碳水化合物。3种主要营养素的比例应为25:20:55左右。馒头、面条、米饭等主食及山芋、燕麦、土豆等的碳水化合物含量丰富,可作为首选。蛋白质的摄入应以非脂或低脂食品为主,如脱脂牛奶、蛋清、鱼、去皮家禽、牛排等。

 

07西医治疗小儿重症肌无力的常规方法

  小儿重症肌无力要根据不同类型进行辨证论治,其具体治疗方法如下所述。

  一、辨证论治

  1、脾胃气虚

  治法:健脾益气。

  方药:补中益气汤加减。本方中参芪术健脾益气;升麻、柴胡升清降浊;陈皮理气;当归和血;姜枣调和营卫;薏仁、茯苓增加健脾化湿之作用。全方诸药综合以补气健脾,升清降浊,调和脾胃,使水谷之精微生化有源,则脾胃气虚诸证自除。

  2、脾肾阳虚

  治法:温补脾肾。

  方药:右归丸加减。方中桂附加血肉有情之品鹿角胶,均为补脾肾阳之品;熟地、山萸肉、山药、菟丝子、枸杞子、杜仲等为滋阴补肾,善补阳者阴中求阳;当归补血;党参、黄芪、山药、白术益气健脾;综合全方诸药、肾阳得温,脾阳得补,故脾肾阳虚诸症得除。

  3、肝肾阴虚

  治法:滋补肝肾。

  方药:左归丸加减。方中重用生地滋肾阴,枸杞子益精明目;山萸肉涩精敛肝;龟鹿二胶为血肉有情之品,鹿胶偏补阳,龟胶偏滋阴,二胶全力沟通任督二脉,益精填髓,菟丝子配牛膝强腰膝、健筋骨;山药健脾益肾,诸药共奏滋补肝肾之阴。

  4、气血两虚

  治法:补益气血。

  方药:八珍汤加减。久病致气血虚,方用参苓术草补脾益气;归、芍、地滋养心血,川芎为血中气药,与当归、熟地共为补血而不滞;加姜枣助参术入气分,调和脾肾,全方诸药共奏气血双补之功。

  二、其他疗法

  1、紫河车粉:治血虚型,每次3g,一日2次。

  2、黄芪100g:治气虚为主型,水煎当茶饮。

  三、中药

  1、补中益气丸:治脾胃气虚型,每次6g,一日3次。

  2、人参养荣丸:治气血两虚型,每次1丸,一日3次。

  3、六味地黄丸:治肝肾阴虚型,每次1丸,一日3次。

  4、金匮肾气丸:治脾肾阳虚型,每次1丸,一日3次。

  5、健步虎潜丸:治脾肾阳虚型,每次1丸,一日3次。

  6、参苓白术散:治脾胃气虚型,每次6g,一日3次。

  7、杞菊地黄丸:治肝肾阴虚型,每次1丸,一日3次。

  四、针灸

  1、穴位注射

  取穴曲池、外关、合谷、风市、血海、足三里、阴陵泉、阳陵泉、三阴交。每次选2~3个穴位,双侧针,每穴注射维生素B1与维生素B12混合液1ml,每日1次。

  2、耳针

  主穴取眼、皮质下、脾。配穴取肝、肾、内分泌。毫针刺激后加用压丸,双耳针刺,每次取3~4个穴位,留针20~30分钟,隔日1次,10次为1疗程。

  3、体针

  主穴取中脘、气海、三阴交、足三里、血海。眼肌型,加攒竹、鱼腰、太阳、太冲;单纯上睑下垂,加阳辅、申脉;全身型者,加肩俞、曲池、外关、合谷、环跳、风市、阳陵泉、太冲。每次选主穴2~3个,配穴2~3个,行补法,留针30~40分钟,每日1次,10次为1疗程。间隔2~3日后,可开始第2疗程。

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