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家族性抗维生素D佝偻病简介

相关问答

  家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病,是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。

 

【详情】

01家族性抗维生素D佝偻病的发病原因有哪些

  家族性抗维生素D佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
  本病的发病机制尚未完全明确,既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率,因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一种磷结合蛋白,因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。

02家族性抗维生素D佝偻病容易导致什么并发症

  家族性抗维生素D佝偻病的较重病例会并发进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折,患者有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。

03家族性抗维生素D佝偻病有哪些典型症状

  家族性抗维生素D佝偻病较罕见,常有家族史,女性较多见,但一般均有不同程度的临床表现。有症状者的幼儿患者和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变。“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视。患者的身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重者可出现典型的活动性佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛。
  患者可发生骨折,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低,儿童病例更明显,且尿磷增多。

04家族性抗维生素D佝偻病应该如何预防

  家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生

05家族性抗维生素D佝偻病需要做哪些化验检查

  家族性抗维生素D佝偻病的诊断除了依靠临床表现,辅助检查也是必不可少的诊断方法。主要的检查如下:
  1、尿液检查
  尿磷增多,尿中钙与镁正常或稍低。
  2、血生化检查
  血磷低,血钙与镁正常或稍低;血碱性磷酸酶在活动期升高;血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高;血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。

06家族性抗维生素D佝偻病病人的饮食宜忌

  家族性抗维生素D佝偻病除了常规的西医治疗外,饮食还需要做一些调整。患者宜吃维生素D含量高、钙质含量高的食物。患者忌吃酸性的食物。

07西医治疗家族性抗维生素D佝偻病的常规方法

  家族性抗维生素D佝偻病的治疗包括饮食治疗和药物治疗。具体的治疗方法如下:

  1、维生素D及其代谢物
  补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生高钙血症。单纯维生素D治疗,常不能完全治愈骨病,也不能纠正低血磷,故需配合磷酸盐的治疗。

  2、高磷饮食或应用磷酸盐合剂
  高磷饮食:每天给无机磷1~3.6g,或磷酸盐合剂每次20ml,4~5次/d口服,可暂时升高血磷浓度,但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法,即口服磷酸盐2~5g/d,分5~6次服,同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少,以避免中毒。

  3、其他治疗
  给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术,应于12岁后作手术,减少复发。手术前后2周宜停服维生素D,以免术后卧床,活动减少而释出大量骨钙,加重高钙血症与肾损害。

  4、病因治疗
  某些因肿瘤所致应予以切除。

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