枢椎齿状突发育畸形的病因尚不十分清楚。齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质，在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心，在胚胎发育第五个月时出现，不久后便融合为一个骨化中心，此骨化中心的骺板位于齿状突和枢椎椎体之间。在正常情况下，此骺板至5岁左右完全愈合，齿状突与枢椎融为一体。在上述发育过程中，由于某种先天性因素的影响，可引起齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良；也可由于齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在不发生软骨化及骨化，从而引起齿状突畸形。此外，后天性外伤或感染可影响齿状突尖端的血供引起齿状突发育不良。
枢椎齿状突畸形是一种先天性胎儿发育畸形引起的疾病，临床上可无症状，当受到轻微外伤时可出现延髓或上段颈髓受压症状。此病的主要并发症为寰枢椎不稳。
枢椎齿状突发育畸形通常起病隐匿，病程较长。齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，临床上可无症状，当受到轻微外伤时可出现延髓或上段颈髓受压症状。主要表现为颈部疼痛、斜颈、项肌紧张及头颈部活动受限等。严重者出现四肢瘫而死亡。
根据齿状突的发育情况，大部分患者的症状一般在成年后缓慢出现。由于齿状突的异常，引起寰枢椎关节的不稳定，常可以在感冒、轻度外伤等情况下出现症状，轻者可以表现为颈部疼痛，活动受限，头部偏斜，进一步加重可出现神经刺激症状，如步态不稳，双侧上肢感觉异常，严重者由于寰枢椎关节脱位，如脊髓受限，可出现四肢瘫痪，大小失禁，压迫椎动脉，出现眩晕、复视、步态不稳、吞咽困难、甚至死亡等表现。
枢椎齿状突畸形是一种先天性胎儿发育畸形引起的疾病，目前没有有效的预防措施枢椎齿状突发育畸形通常起病隐匿，病程较长齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，临床上可无症状，当受到轻微外伤时可出现延髓或上段颈髓受压症状
枢椎齿状突发育畸形通常起病隐匿，病程较长。齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，确诊此病应做如下检查：
X线检查
包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态。
X线片特片如下：
(1)齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如。
(2)齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。
CT扫描检查
通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。
(1)齿状突缺如者，在相应的扫描层面上无齿状突出现。
(2)枢椎齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影。
(3)游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。
磁共振成像检查
可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况;同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。
枢椎齿状突畸形是上颈椎关节重要的骨性联结结构，其借助于寰横韧带将齿状突束缚在一定的解剖范围来保持寰枢关节的稳定。枢椎齿状突和横韧带发育不良是造成寰枢椎不稳的主要先天因素。饮食对此病的作用不大。
枢椎齿状突畸形合并颅底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狭窄。此类病例由于多种畸形并存，对脊髓压迫有多种因素，其中枕骨大孔后缘为重要致压物。单纯采用枕颈融合术不能达到治疗目的，可采取枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除减压加植骨融合术，此手术可以直接切除致压物并稳定寰枢椎。
(1)枕颈区显露
自枕骨粗隆上方2.0cm至第4颈椎棘突作后正中切口，显露过程分枕骨、颈椎及枕颈间三步进行。当寰椎向前移位时，后弓位置较深，宜以手指先触及后弓，再小心作锐性切割剥离，后弓暴露范围限于后弓结节两侧各1.5cm，以免损伤椎动脉。
(2)枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除减压
先自枕骨大孔后上方2.0cm～2.5cm处钻孔或用小型锐凿凿一洞，然后用冲击式咬骨钳向枕骨大孔方向扩延，最后切除枕骨大孔后缘及寰椎后弓。由于寰椎向前移位，位置较深，并与硬膜紧密接触，切除应十分小心，必须充分游离后再予以切除。此外，对于枕骨大孔后缘和寰椎后弓与硬膜长期摩擦所形成的纤维束带，应作纵形切开，使脊髓得到充分减压。
(3)植骨融合术
枕骨大孔扩大减压后，在枕骨大孔上方2.0cm处凿骨槽，将移植骨条植入，其下端修剪呈鱼尾状与第二颈椎棘突基底部相互嵌紧，严密缝合深层软组织将移植骨条牢固固定。
(4)术后石膏床固定
拆线后更换头颈胸石膏固定。