发病机制
在胚胎第4周，中肾管下端突出的输尿管芽迅速生长形成输尿管，其远端发育成肾盂、肾盏和集合管；异常时，中肾管还发出副输尿管芽，与正常输尿管芽并列上升，不仅形成双输尿管畸形，而且因为中肾管下部形成膀胱的一部分及衍变为男性的尿道、精囊、射精管，女性的部分尿道、前庭、阴道、子宫等处，所以重复输尿管就可开口于上述器官。男性的前尿道是由泌尿生殖窦发育成的，故男性输尿管异位不会开口于尿道外括约肌远侧，因此无滴尿；而女性的尿道主要由泄殖腔腹部下端形成，因此女性输尿管异位可开口于随意括约肌的远侧引起滴尿。
输尿管口异位常合并其他畸形，如肛门闭锁、气管食管瘘等，偶见于孤立肾患者。
1、肛门闭锁：又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通，在中医学中称为“肛门闭合”。
2、气管食管瘘：系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通，约半数患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全，大多数为散发性，仅少数有家族史。
3、孤立肾：代偿肥大的孤立肾完全可以负担正常的生理需要，生活不受影响，可无任何不适，常终身不被发现，偶因对侧肾脏合并感染，外伤，结石，积水，结核时，作深入的泌尿系检查后才被发现。
男性异位输尿管口大多在外括约肌以上，一般没有明显的临床症状，以尿路感染为主，也可产生不同程度的腰骶部疼痛和反复发作的附睾炎，女性则主要表现为有正常排尿的同时有持续性尿失禁和尿路感染，并导致外阴部皮肤湿疹，糜烂，仔细检查可在女性的前庭，阴道和尿道等处找到针尖样细小的开口，尿液呈水珠样持续滴出。
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激
除一般的外科常规检查外，还需特别注意耐心检查外阴部，仔细寻找输尿管异位开口，如将输尿管导管插入可疑的异位开口的输尿管后行造影检查，但一般很难发现。
有尿路感染时尿常规检查可见白细胞，尿培养可有致病菌生长。
1、静脉尿路造影
可了解异位输尿管开口的类型及开口的位置，异位输尿管开口的相应的重复肾上肾部的发育及积水情况，还可了解并发重肾双输尿管情况。
2、CT检查
可了解患肾的大小，形态，肾皮质厚度，特别是IVP未显影的病例。
3、膀胱尿道镜检及逆行肾盂造影
了解是否有开口于膀胱内的异位开口。
1、和先天性发育异常相关，需要注意做好产前检查，发现异常可以酌情考虑终止妊娠。
2、孕妇注意避免辛辣刺激食物，避免油炸煎烤、抽烟喝酒等不良饮食生活习惯，孕期避免接触放射源、有毒有害物质等，以免影响胚胎的健康发育，导致畸形。
3、患者无特别饮食要求，常态化饮食，多吃蔬菜水果，注意营养充足即可。
手术是治疗输尿管开口异位的惟一方法，国内刘文善与国外Gross认为，输尿管开口异位属于重复畸形的部分组织，且常伴有不可恢复的病理变化，因此不应将输尿管移植于膀胱或与正常输尿管吻合。但Dodson认为，如肾功能尚未受损，采用输尿管膀胱吻合甚为合理。应根据各种不同异位开口类型和肾、输尿管病变的严重程度制订具体的手术方案。其基本原则：
1、患侧有严重感染，肾盂、输尿管显著积水，肾功能基本丧失，而对侧肾脏功能又证实良好者，则可行患侧肾切除术，如为重复肾，则作重复肾的上肾段切除术，两者均应尽量将输尿管大部切除，以免发生输尿管残端综合征，苯酚烧灼残留的输尿管内黏膜或电凝烧灼残端黏膜，可防止结扎残端输尿管感染。
2、如肾功能尚好或受损不严重，应保留肾脏，可选作输尿管-输尿管端侧吻合术或输尿管膀胱再植术加抗反流术。