肾髓质囊性病简介

01肾髓质囊性病的发病原因有哪些

　　1、发病原因

　　与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

　　2、发病机制

　　本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。

　　此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。

02肾髓质囊性病容易导致什么并发症

　　1、髓质海绵肾：其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。

　　2、幼年性肾痨髓质囊性病：除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

　　3、带染色体显性遗传多囊性肾病：早期肾囊肿很小，无临床表现，诊断较难。明确诊断有上述临床表现：影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿、颅内血管瘤、胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声、CT及磁共振等。发现囊肿增大、数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。

　　4、常染色体隐性遗传性多囊肾病：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。

03肾髓质囊性病有哪些典型症状

　　临床症状

　　1、髓质海绵肾：本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常，其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染，因此，常因急性绞痛，血尿，尿路刺激症状，脓尿等，进一步检查时发现本病，囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。

　　以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石，造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽，肾外形正常或略增大。

　　2、幼年性肾痨髓质囊性病：本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴，多饮，多尿及遗尿为特征性早期表现，尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血，肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良，发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。

　　此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传，四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩，间质纤维化，肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。

04肾髓质囊性病应该如何预防

　　由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的

　　本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症因此，必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染、防治肾结石等并发症发生

05肾髓质囊性病需要做哪些化验检查

　　一、尿液检查：常有多数红细胞，白细胞，晚期可见蛋白尿，管型尿，尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿，血尿。

　　二、血生化检查：晚期常有肾功能不全，血清尿素氮，肌酐升高。

　　三、X线检查

　　1、尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等，数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性，簇状或放射状排列，其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

　　2、静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿，多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样；肾小盏增宽，杯口扩大。

　　3、逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。

　　四、CT和MRI检查：CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵，但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法，它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影，MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。

　　五、超声波检查：由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查，超声波检查可发现肾体积改变，肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

06肾髓质囊性病病人的饮食宜忌

　　关于饮食情况对肾髓质囊性病的发生、发展可以分为以下几点：

　　1、饮食不节：如过饥则营养不足；过饱则易伤及脾胃的消化、吸收功能并且发生气血流通障碍；过食肥甘厚味则易化生内热。

　　2、饮食不洁：轻者易致肠胃疾病，重者发生中毒甚至危及生命。

　　3、饮食偏嗜：如多食生冷寒凉，则易伤脾胃阳气，多食辛温燥热则可使胃肠积热，再有五味偏嗜，久则易伤内脏。

　　上述几种饮食习惯对于机体的影响是显而易见的。它们也直接或间接地影响着囊肿性疾病的变化发展。

　　而对于囊肿病来说，临床上我们特别强调以下几个方面，辛辣刺激类：如辣椒、酒类、吸烟（包括被动吸烟）、巧克力、咖啡、海鱼、虾、蟹等“发物”；过咸类食物，特别是腌制类；被污染的食物如不卫生的食物、腐烂变质的、剩饭剩菜等；烧烤类食物；除此之外，还应限制动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品，即上述之肥甘厚味；限制豆类及豆制品，特别是肾功能不全患者更需注意。

07西医治疗肾髓质囊性病的常规方法

　　1、治疗

　　本病无特殊治疗方法。纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能，延缓肾衰竭的进程。

　　髓质海绵肾如无症状及并发症，无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水，使每天尿量保持在2000ml以上，试用排石和消石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿药。若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。

　　2、预后

　　本病患者如经积极治疗，预后明显改观。