一、物理因素
1、第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
2、人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
3、电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
4、化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外，许多化学药物、毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
5、生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去。支原体可引起染色体的变化，因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
6、病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、水痘、慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人，通常都涉及病毒的感染。在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体，在其淋巴细胞培养中，也呈现明显的染色体预伤。
7、母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如间期胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激，卵母细胞每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精，卵子便将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩。从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子，从青春期起，只能从已有的卵子中每月排出一个，一生共排出几百个卵子。这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大。随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
8、遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在，其他生物也有类似的基因。据报道，同一家系中，同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在。此外，染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现，其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体，在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。
9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
二、发病机制
1、二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y，称单倍体(haploid，n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体(diploid，2n)。
2、数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。
3、先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。
4、非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。
5、核型为45，X的性腺发育不全(Turner综合征)是人类中单体型的最典型的例证。单体型即染色体数目少于二倍体，故又称亚二倍体。由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重缺失，所以，在常染色体中，即使是较小的第21，22号染色体单体型也难以存活。45，X核型病例有的虽可存活，但大多数胎儿(约98％)是在胚胎期流产。幸存者虽具有女性表型，但因缺少一条X染色体，而导致女性性腺不能正常发育，多数不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育且缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。
6、非整倍体的形成机制非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时，由于染色体不分离、丢失而引起的。
1、小儿先天性卵巢发育不全常伴发身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等。
2、心脏畸形：多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8％。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。
3、肾脏畸形有如下几种情况，一孤立肾；二肾发育不全；三重复肾；四附加肾；五遗传性多囊肾；六单纯性肾囊肿；七多囊性发育不良肾；八肾内局部多房性囊肿
1、临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150cm，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关，LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。
2、Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数，正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。
3、Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr(图8)或易位，临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。
4、剖腹探查可见女性内生殖器，但均小，性腺为条索状，2～3cm长，0.5cm宽，在相当于卵巢的部位，显微镜下观察可见条索内有薄的皮质，髓质和门部，皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式，门部有门细胞与卵巢网，在孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有，临床遇到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关，因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要，分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX的嵌合，当46，XX细胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功能，文献报道45，X个体中8％和45，X/46，XX个体中21％可有正常的青春期发育和月经，卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF与LH升高，少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡，Turner综合征患者若能怀孕，流产死产亦多，45，X受精卵不能发育而流产者亦多，占流产中的5.5％～7.5％。
5、1971年Andrews提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响Turner综合征的躯体异常特征，若缺少一个X，除性腺不发育外，尚有Turner综合征的各种躯体异常表现，X短臂缺失，亦有Turner综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常，1972年Neu等也认为Turner综合征身矮与短臂缺失有关，性染色体为X，XXp-或XXqi者均身矮，性染色体X失去长臂时，如XXq-或XXpi仅有闭经与条索状性腺，无身矮及Turner综合征的其他异常，因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上，失去任何一点，将造成性腺发育不全，身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系，正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用，性腺亦如此，但长臂起主要作用。
一、先天性卵巢发育不全平时预防措施
1、禁止近亲结婚
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病
3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等
四、遗传咨询
1、确诊为遗传性疾病的患者及其亲属
2、连续发生原因不明疾病的家庭
3、先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者
先天性卵巢发育不全患者需要做以下相应检查：激素水平检测，染色体检查，骨密度检查。阴道镜检查，腹腔镜检查。根据检查结果制定治疗方案。
先天性卵巢发育不良食疗方：
1、二仙羊肉汤仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。
2、参鱼瘦肉汤鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：
1、禁止近亲结婚。
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。