小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后。
小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后。本病一般无其他并发症，但常伴有心脏畸形、肾脏畸形等，故应引起临床医生和家长的高度重视。
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后。在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢。成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育，原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容。患儿智力正常或稍低。约有18％的患者有智能落后、颈短；50％有颈蹼、后发际低，两乳头距离增宽，还有肘外翻、皮肤多痣等症状；约35％患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。
小儿先天性卵巢发育不全是性染色体病，应参照遗传病的有关预防措施预防时应注意以下几点：
1、禁止近亲结婚
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病
3、携带者的检出，通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等
小儿先天性卵巢发育不全在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、外周血细胞
用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括、单体型、嵌合型、X染色体结构畸变。
2、羊水细胞染色体检查
于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析。
3、荧光原位杂交
采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交。Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
4、血促性腺激素检查
检查显示FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
5、盆腔B超
腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良。严重者呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全患者应多食用蔬菜、水果，多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多，可多食。日常宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。少吃冰冷、辛辣刺激性食物，少吃甜食。
小儿先天性卵巢发育不全在青春期可用雌激素进行替代疗法，在患者12～14岁时开始服用。开始每天给予6.25～12.5μg，至有较满意的乳房和阴毛发育后(一般在6～24个月后)，增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为每天服用25μg的炔雌醇，连续服用22天。需要注意的是，在第12天以后，每天添加4mg甲羟孕酮(安宫黄体酮)10天，然后与雌激素一起停服，使患者产生撤退性出血。停药5天后重复以上循环。