一、发病原因
先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2方面因素有关。
1、胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。
2、妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。
二、发病机制
孕8周时，睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerianhormone，AMH)，之后分泌睾酮。如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失，Müller管已经退化，但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始。如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮，那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育。
有AMH分泌而无睾酮分泌的先天性双侧无睾症患者表现为男子假两性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但没有Müller管衍生的性腺器官(输卵管、子宫和上部阴道)，也没有Wolff管衍生的性腺器官(附睾、输精管和精囊)。如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌了睾酮，那么外生殖器则为男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以发育。小阴茎在一定程度上就反映了胚胎发育是睾酮依赖性器官发育的停滞。如果不经治疗，先天性双侧无睾症的患者青春期发育会停滞而呈现典型的类无睾症外貌。因为单侧睾丸已能满足生理功能需要，所以单侧先天性无睾症患者不会出现青春期性别发育异常，但有可能会有单侧Müller管残存，当然主要取决于睾丸组织丧失的时间。
先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织，而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能。儿童时患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulatinghormone，FSH)和血浆促黄体素(luteotropichormone，LH)就已经升高，到了青春期时即升高到去势水平，而相形之下，睾酮水平则很低。
本病易导致不育。发生无性欲以及无精症、阳痿等并导致不育。同时睾丸的主要作用是分泌雄激素，故无睾症患者可因睾丸的缺失造成雄激素的分泌减少，第二性征以及生殖器的发育均受限，由于雄激素的减少，造成雌激素相对亢进，可出现声音女性化以及乳房发育等女性化表现。
单侧睾丸缺如者，其阴茎，阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常，双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满，皮肤细腻，语调高尖，体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸，阴茎小，无阴毛生长。
本病属于性染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义，双侧睾丸不能触及时，若LH，FSH升高，肌内注射绒毛膜促性腺激素(hormonechorionicgonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后复查血清睾酮不升高，可确诊为先天性睾丸缺如，不需要行手术探查，若注射HCG后，血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化，但LH，FSH不增高，因至少存在一个睾丸，则须手术探查。
2、侵袭性检查如睾丸动脉或静脉造影，准确性低且有一定的并发症，现已很少应用，非侵袭性检查，如B超，CT，MRI等不具备特异性，也只能作为参考，目前应用腹腔镜技术能安全，准确的对腹内隐睾和睾丸缺如作出诊断，从而避免盲目探查。
无睾症除了常规的治疗外，饮食上还要注意相关事项。平时生活应该多吃新鲜蔬菜与瓜果，增加维生素C等成分摄入，以提高身体抗炎能力。
1、单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常，如无其他并发畸形，则不需治疗。从病人心理角度考虑，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体，除无功能外，假体外形和感觉均较满意。
2、双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术，先做阴蒂成形术，待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别，按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。若拒绝变性手术，则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮，促进阴茎阴囊发育。
3、双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗，肌内注射睾酮以促使男性化。双侧无睾症的不育症无法治疗。为满足病人心理需要，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体。此外还可选择同种异体睾丸移植。同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样，术前组织配型，排除供者睾丸、附睾及输精管疾病。