1、发病原因
皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。
2、发病机制
组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型；黄色突变OCA，Ⅰ-B型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
外阴局部白化病无自觉症状。外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇、阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌、基底细胞癌。
外阴局部白化病无自觉症状，外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴，大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇，阴道黏膜色鲜红，患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光，流泪，眼球震颤及散光等症状，全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干，由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌，基底细胞癌。
根据先天性发病和临床表现可诊断，出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显，组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常，银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
1、日常生活中应穿宽松、透气性好的内衣裤，以纯棉制品为主，避免穿晴纶等化纤制品的内裤
2、应保持患处干爽、通气、清凉
3、有些女性过于清洁，每天有清洗外阴一次或几次的习惯，在此我们建议，由于女性外阴有自洁作用，一般一周清洗2-3次即可，清洗时不要用任何洗涤剂(因其一般均为碱性)，只用温水清洗即可，切忌水温不可过烫
4、日常生活中应注意生活压力及情绪的调节，保持情绪乐观，心情开朗这一点，患者家属应积极配合，使其树立战胜疾病的信心
5、外阴白化病为先天性、隐性遗传性疾病属常染色体隐性遗传为先天性色素缺、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病所以外阴白化病的预防，应该避免近亲结婚注意生活压力及情绪的调节，保持情绪乐观，心情开朗
外阴白化病的诊断除了依靠临床表现外，相关的检查也是必不可少的。检查方法如下：
1、基因检查，肿瘤标志物检查。
2、组织病理检查。
一、外阴白化病吃哪些食物对身体好：
1、宜多吃具有抗外阴肿瘤和白斑作用的食物，如芝麻、杏仁、小麦、大麦、土瓜、乌骨鸡、乌贼、乌梢蛇、猪胰、菊花、乌梅、桃子、荔枝、马齿苋、鸡血、鳗鱼、鲍鱼、蟹、鲎、沙丁鱼、文蛤、玳瑁。
2、疼痛宜吃鲎、赤、龙虾、淡菜、海参、虎鱼、甜菜、绿豆、萝卜、鸡血。
3、瘙痒宜吃苋菜、白菜、芥菜、芋艿、海带、紫菜、鸡血、蛇肉、穿山甲。
4、增强体质、预防转移宜吃银耳、黑木耳、香菇、猴头菇、鸡肫、海参、薏米、核桃、蟹、石龙子、针鱼。
二、外阴白化病最好不要吃哪些食物：
1、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。
2、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
3、忌公鸡、鹅等发物。
4、瘙痒严重时忌海鲜及刺激、致敏食物。
5、溃疡、出血忌温热性食物：羊肉、韭菜、姜、胡椒、桂皮等。
一、预防：
1、避免近亲结婚。OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。
2、中医治疗：外阴白色病变又称慢性外阴营养不良，是指一组女阴皮肤、粘膜营养障碍而致组织变性及色素改变的疾病。本病的形成多与与外阴深部结缔组织中神经血管营养失调，导致覆盖在其上的皮肤发生病变改变。
中医学根据不同本病的病变特点、临床症状，按“阴痒”、“阴疮”治疗。阴痒夹风，阴疮夹湿蕴热。
二、该病多发生于生育期及老年期妇女，少女罕见。一般分两型：
1、增生型营养不良：症见外阴奇痒难忍，抓破后伴有局部疼痛，主要波及大阴唇、阴唇间沟，常呈对称性，病区皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，一般无萎缩和粘连。
2、硬化苔藓性营养不良：症见病皮损区发痒，，皮肤或粘膜变白、变薄、干燥易皲裂，失去弹性，阴蒂多萎缩。晚期出现性交困难。
诊断时应排除糖尿病、霉菌等引起的外阴瘙痒。有溃疡、增生明显时、可考虑做病理检查。以防恶变的发生。在整体上望体胖、体瘦、体弱、体强、及有无畏寒、烘热、寒热往来、形寒肢冷的现象。审查舌质、辨别舌苔、候好脉象。问详：经、带、胎、产，同胞姐妹有无此病。
在局部上细察病变处有无皲裂、萎缩、溃疡、硬结、粘连、肿胀、渗出、脱屑、弹性降低。皮损处边缘是否整齐，边界是否清晰。观察这些皮疹形态，以辨其寒湿、热结、阳虚、痰瘀、气血虚亏、和病情发展的轻重缓急。《内经》云“肾开窍于二阴”、“肝脉络于阴器”，外阴白色病变与肝肾二经关系最为密切。“肾藏精”、“肝藏血”。肾精亏损、肝血不足，外阴失于荣养，复受风邪侵袭或湿浊下注是导致外阴白色病变的主要病因病机。外阴白色病变虽然发生于外阴，实属肝郁、脾虚、肾亏、冲任不和。寒湿、热结、阳虚、痰瘀诱发本病。
外阴皮肤斑块状灰白色增厚，瘙痒较甚，常因搔抓而致渗血，带下量多色黄，口干咽燥，烘热烦躁，尿黄便坚，苔黄腻舌边红，脉弦数。
根据本病的主要临床特点，终以人为本病属于中医学“阴痒”、“阴蚀”、“阴疮”等范畴。其发病机理多因肝肾阴血不足，阴部血虚生风化燥而至奇痒难忍，或因脾气亏虚，一则气虚血少，不能滋养阴部，脾虚又可生湿，流注于阴部，形成气血不足而湿浊停滞的虚实夹杂局面，或因湿热内盛，热蕴阴部肌肤而至阴痒、皮肤粗糙；疾病入络，气血运行不畅而成淤滞，与湿浊相互交结，而见苔藓、奇痒、湿疹样改变诸侯，且经久不愈。临床治疗因针对病因病机，或滋养肝肾，养血息风止痒；或清热解毒利湿；或活血化淤驱风；火建脾祛湿杀虫，内外合治，攻补兼施，乃是临床取得疗效之关键。
三、外阴白化病西医治疗方法：
药物治疗：目前无有效疗法，只能对症处理，避免日晒，应用遮光剂，定期检查身体，注意及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗之。