雷凡斯坦综合征是怎么引起的？现简述如下。
1、发病原因
雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是由于AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。
2、发病机制
这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。
一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。
雷凡斯坦综合征主要表现为外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶 阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全，到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育、睾丸小、无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细 胞阶段，血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。雷凡斯坦综合征无其他特殊并发症。
雷凡斯坦综合征的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全，到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育、睾丸小、无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段，血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。
雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者，在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征，生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。
本病为X-连锁隐性遗传，无明确预防资料施行手术后护理的要点如下：
1、术后要注意洗脸或洗澡时不可浸湿创面
2、特别注意不可让宝宝抓破创面以防感染万一创面破烂要及时涂抹消炎药物
3、忌食辛辣等刺激性食物
4、采用激光治疗的患者还要注意防晒
5、创面结痂，要让其自行脱落
6、避免突然用力按摩患肢等
7、避免长久站立
8、坚持穿弹力袜，促进下肢静脉回流，避免血栓后综合征形成
9、保持大便通常，防止大便干结，排便时腹压增大易导致血栓脱落
10、多食新鲜蔬菜、水果，少食油腻、辛辣等食物，保持心情舒畅
11、戒烟、戒酒
雷凡斯坦综合征应该做哪些检查，现简述如下。
1、病理组织学检查。此检查可显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。
2、B超检查。此检查可显示有无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全。
雷凡斯坦综合征的饮食原则，简述如下：饮食应该力求均衡，最少包含50％—60％的碳水化合物，包括蔬菜、糙米、酪梨、魔芋、种子、核果、谷类、瘦肉、鱼、酸乳、生乳酪。高纤饮食有助于体内环境平衡，也可将纤维与蛋白质食品合用(例如，麦麸饼子加生乳酪或杏仁果酱)。
患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。
1、选择女性性别的患者作外生殖器整形，切除睾丸，青春期给予雌激素替代治疗。
2、作为男性生活者，作外生殖器整形，位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超生理剂量雄激素替代治疗。修补尿道下裂，施行乳腺成形术，隐睾者行睾丸固定术。由于阴茎小，可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常性功能。