女性假两性畸形主要由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：
1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21-羟化酶或11-羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤，卵巢男性细胞瘤或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
女性假两性畸形除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病患儿的最主要并发症是继发性不孕不育、闭经等。所以一经发现，需积极治疗，平时也应做好预防措施。
女性假两性畸形患者的临床症状为闭经，外阴发育异常，难辨性别，嗓音低沉，身材较矮，阴蒂肥大，阴唇融合，多毛。子宫、卵巢及阴道发育正常。
女性假两性畸形的预防措施：
1.做好产前诊断，绒毛膜检查：通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断
2.孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断可进行羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最适宜，一般抽取10～15ml羊水羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况
女性假两性畸形可以是由于遗传为女性出现男性化或遗传为男性但男性化不足所致。其诊断检查步骤如下：
1．病史和体检 应首先询问患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口的位置，是否有阴道和子宫，直肠，腹部诊扪及子宫说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺则毫无例外为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。
2．实验室检查 染色体核型为46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羟孕酮均呈高值者，为先天性肾上腺皮质增生。染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，为雄激素不敏感综合征。
3．生殖腺活检 对真假两性畸形往往需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能最后确诊。
女性假两性畸形患者的饮食宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除阴茎发育良好者外，均以按女性抚养为宜。
常见的两性畸形治疗方法如下。
1.先天性肾上腺皮质增生 确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能;肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小;外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
2.雄激素不敏感综合征 无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。
3.其他男性假两性畸形 混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。
4.真两性畸形 性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。