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假两性畸形简介

相关问答

  假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。

  身具此种畸形者,体内实际只有一种性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。但是,具有男性性腺者,其外生殖器的外观,却是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观,却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人,即或者是男性或者是女性,只是由于其生殖器官外观呈异性特征,导致表里不一。

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01假两性畸形的发病原因有哪些

  其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤(luteinoma)或卵巢男性细胞瘤(arrhenoblastoma),或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物,亦可使女胎发生男性化表现。

  男性假两性畸形 男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)的患儿,细胞染色体核型为男性46,XY,性腺为睾丸或缺无,其原因比较复杂。

  ①性腺发育不全 性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全,有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。这可能与H-Y抗原释放无能力(inability)或由于H-Y抗原缺乏功能。

  当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46,XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺

  遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。

  ②先天无睾症(congenital anochia agenosis) 又称睾丸消失综合征(vanishingtestes syndrome),在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮,因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。

  ③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化异常,可见于Kallmann氏综合征,患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉(anosmia)及小阴茎。胎儿时期由于缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宫内期间阴茎不能适当发育,另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性,也可产生外生殖器的不完全男性化,此类对hCG刺激能产生反应。

  ④睾丸合成酶缺乏 由于合成睾酮的酶的缺乏,胚胎期睾酮合成减少,引起各种男性内生殖器的发育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生时表现为外阴性别不明,不同酶的完全缺乏时,如3β-羟脱氢酶、17-羟化酶等完全缺乏时可表现为女性外阴,不完全缺乏时可表现为小阴茎、阴囊裂开及尿道下裂等。

  ⑤终末器官对雄激素不反应 可见于雄激素受体结合缺陷,可表现为典型的睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome),血中睾酮和去氢异雄酮正常或升高,雌二醇亦增多,LH分泌增多,出现男性的女性乳房发育和原发无月经。

  ⑥5α-还原酶缺乏 睾酮不能还原成二氢睾酮,因而使外生殖器的分化发育不能完全成为男性。表现为新生儿小阴茎泌尿生殖窦,阴茎根部有两个开口,一是尿道口,一是盲端阴道凹陷,多数患者以女性抚养,但至青春期又出现部分男性性征,化验睾酮/二氢睾酮比值异常高。本病为常染色体隐性遗传。

02假两性畸形容易导致什么并发症

  假两性畸形最主要并发症是继发性不孕不育。

  男假两性畸形还会引发以下并发症:

  小阴茎:小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常,长度与直径比值正常,但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直,即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。

  尿道下裂:尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

  隐睾:隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。

03假两性畸形有哪些典型症状

  假两性畸形假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。

  女性假两性畸形

  “女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢,但外阴部酷似男性生殖器。例如,阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎,大阴唇左右连合,有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊,但其中没有睾丸。外表有喉结,长胡须。此种畸形患者,生下来后因其外生殖器呈男性特征,容易被父母当成男孩来抚养教育,被周围人们误为男性。

  男性假两性畸形

  而“男性假两性畸形”,是指病人体内生殖腺是睾丸,但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性,其阴茎萎缩,犹如女性的阴蒂,尿道下裂,好似女性的阴道口,阴囊分开,形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸,隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人,由于外生殖器呈女性特征,因而生下来以后,容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良,到了青春期以后,男性特征仍不明显,而有的患者成年后,阴茎能够勃起,并可以性交和射精,甚至具有生育能力。

  (一)睾丸女性化综合征

  在男性假两性畸形中,睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今,近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

  (二)抗中肾旁管激素缺乏

  中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性,但男性第二性征不明显,毛发细、皮肤嫩、性功能不全,并可出现发育不全的子宫和输卵管。

  男性假两性畸形,处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后,一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

  (三)先天性睾丸发育不全综合征

  先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征,简称克氏征),Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者,证实了他的染色体有异常。

04假两性畸形应该如何预防

  1、定期检查怀孕是人生的大事,一些先天性的异常通过孕期的一些检查是可以发现的,所以这就要求女性在怀孕期间应该定期的做好相应的检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生所以,家长朋友们可以了解下男假两性畸形早期症状有哪些,以便于及时发现异常

  2、明确性别新生儿出生之后一般会仔细检查查看,以明确新生儿性别,若发现其生殖器存在异常,及时检查确诊为假两性畸形之后,应该在2岁前确定其性别,否则之后小儿对性别已有了相应的心理发展,这时候再改变,很可能对其心理造成阴影或者不良的影响

  3、积极治疗如果是两岁之后才发现患儿有畸形的情况,那么这个时候就需要更具外生殖器的形态以及其社会性别来综合决定,因为这个时候患儿往往多具备了一定的认知和判断事物的能力同时要选择相应成形手术,给予相应的性激素治疗,以促使相应的第二性征发育

05假两性畸形需要做哪些化验检查

  1、完全型睾丸女性化生殖激素测定显示,血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示,睾丸体积较小,白膜光滑,输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞,但无精子生成。间质细胞增生不良,稀疏地分布于曲细精管周围。

  2、不完全性睾丸女性化内分泌检查:青春期患者睾酮水平与正常男性相似,主要为二氢睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。

06假两性畸形病人的饮食宜忌

  假两性畸形术后食疗方:

  1.清炖甲鱼的做法:甲鱼750克、火腿100克、淀粉(蚕豆) 13克、香菇(鲜)25克 。调料:黄酒15克、小葱60克、味精1克、大蒜100克、盐3克、猪油(炼制)100克、醋25克、胡椒粉1克各适量 。将活甲鱼宰杀,去内脏,焯水,去掉黑膜,剁成块,冲水备用。姜洗净切块,大蒜去皮,拍成蒜泥。冬笋切片。火腿切片。将甲鱼块放入砂锅内,加葱白、姜块(拍松)、料酒、笋片、火腿片,加清水淹没甲鱼,放旺火上烧开,移小火上焖2小时,去姜、葱,加精盐、味精调味,食用时撒上蒜泥即成。

  2. 银耳鸽汤:雏鸽500克、银耳(干)10克、大葱25克,姜4克,盐8克,黄酒10克。 乳鸽洗净沥干,剁去头、爪;银耳用热水泡发,每10分钟换一次热水,如此三次,剪去蒂及黄斑,洗净沥干,撒成小朵;汤锅放在火上,倒入鸡汤,下入乳鸽、姜片,煮沸,烹入绍酒,用文火焖煮1小时左右;加入发透的银耳,再焖煮至汤黏肉酥;捞起乳鸽,拆去骨,把鸽肉撕成长条;投入锅中煮沸,撒上葱末,调味即成。

  3. 山药煲排骨:山药250克,猪排骨(大排)150克、大葱5克,盐3克,姜2克,醋2克,八角2克。 山药去皮洗净切成块;排骨改刀成块;将山药、排骨放入压力锅的内锅,加入葱、姜、精盐、醋、大料、适量的水,压力调成排骨档,保压时间为10分钟,即可食用。

  4. 陈皮乌鸡汤:乌骨鸡400克。陈皮10克,白术15克,茯苓15克,紫河车5克,山药15克,姜10克,盐3克。乌鸡洗净;山药去皮洗净,切成滚刀块;姜去皮洗净,切片;锅内放水,放在旺火上烧开,下入乌鸡,沸后撇去浮沫;加入陈皮、白术、茯苓、山药、姜片、精盐,转用中火,煮约60分钟;待乌鸡熟烂,把汤倒出,冲入紫河车粉,搅匀后饮用。

  5. 归芪炖老鸡:母鸡600克、当归20克,黄芪20克,枣(干)10克、盐4克,味精1克。老母鸡剁成块,用水冲洗净血污;当归、黄芪、大枣用水洗净;锅内放入水烧沸,把洗好的鸡块焯一下水;焯好的鸡块及当归、黄芪、大枣放入炖盅内,加入水,放在火上火沸,撇去表面浮沫;盖好盖,改用小火继续炖3小时左右;至鸡块熟烂时,放精盐、味精调好口味即成。

  6. 炒血鸭:鸭2000克、胡椒粉1克,姜6克,盐4克,辣椒(红、尖、干)5克,味精3克,小葱15克,大蒜(白皮)25克,花生油30克,香油10克,料酒35克,酱油4克。 取净碗一只,先装好料酒15 克,把鸭由颈下杀一刀,让鸭血流入碗内,用筷子搅匀;再将鸭子浸在沸水内烫一下,随即煺毛剖腹,挖出内脏,用刀切成1.8 厘米见方的块,另用碗装好待用(头、脚、翅、内脏等不用);生姜洗净,切成1.2 厘米见方的薄片;葱去根须,洗净,取葱白切成1.2 厘米长小段;干红辣椒斜切成0.9 厘米长条;蒜瓣一切两半,一并放入净碗内;铁锅放旺火上烧热,倒入花生油,烧至七成热时,将切好的姜、葱、蒜、干红椒倒入炒出香味,再倒入鸭块合炒;炒至收缩变白,随即加料酒20克、酱油、精盐再炒;然后加鲜汤200毫升,将铁锅移微火上焖10 分钟;见汤约剩1/10 时将鸭血淋在鸭块上,边淋边炒动,使鸭块粘满鸭血,淋完后加胡椒粉、味精、略炒一下即起锅,盛入盘中,再淋上香油即成。

  7. 人参猪肚:糯米100克,猪肚500克、人参10克,茯苓15克,甜杏仁10克,枣(干)12克,陈皮5克,奶油30克、花椒5克,姜3克,大蒜(白皮)15克,大葱10克,盐2克,味精1克,黄酒5克,白胡椒1克。将人参洗净,置旺火上煨30分钟,切片留汤。猪肚两面洗净,刮去白膜,用开水稍烫。杏仁用开水浸泡后再用冷水搓去皮,晾干。枣洗净去核;茯苓洗净;陈皮洗净,破两半;姜、蒜拍破;葱切段;糯米淘净。把人参、茯苓、杏仁、枣、陈皮与糯米、花椒、白胡椒同装纱布袋内,扎口,放猪肚内。把猪肚置一大盘内,加适量奶油、料酒、盐、姜、葱、蒜,上屉用旺火蒸2小时,至猪肚烂熟时取出。待稍凉取出糯米药饭留用;再从中取出人参、杏仁、红枣留用;其余取出不用。将枣放小碗内,猪肚切薄片放其上,人参放猪肚上。把盘内原汤与人参汤倒入锅内,待沸,调味精。

07西医治疗假两性畸形的常规方法

  常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据,应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别,以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟,不一定考虑细胞染色体的核型。另外,还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别,这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的,在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿,因末梢组织对睾酮不起反应,虽然睾丸分泌睾酮正常,在建立性别时亦应选择女性。

  选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂,手术尽可能早做,修补尿道下裂,在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸

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