尿道下裂是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形。近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1、内分泌因素
部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。研究发现在人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
2、环境因素
有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、染色体异常
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
4、基因突变
尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。
尿道下裂严重者造成男性患儿外阴酷似女性。该病可导致患儿阴茎发育短小、性功能障碍。同时，患儿成年后出现自我认知和自信心不足、抑郁、焦虑、甚至出现自杀倾向等心理疾病。
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，可有多种表现形式，具体如下：
1、异位尿道口
尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
2、阴茎下弯
阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。
3、包皮的异常分布
阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
尿道下裂是小儿常见的先天性生殖器畸形，约占小儿泌尿外科患儿的1/3小儿尿道下裂的发生涉及到复杂的遗传、组织胚胎、病理生理和环境等诸多因素，所以预防尿道下裂，最重要的因素就是孕期护理，避免不利因素影响到胎儿的健康发育，避免畸形儿的可能因此，准妈妈在怀孕期间，应该尽量做到以下几点：
1、怀孕早期避免感冒
2、避免接近宠物
3、孕期最好不要化妆
4、避免精神紧张
5、避免饮酒
6、不吃霉菌素食物
尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行泌尿系检查，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。具体检查方法包括：
1、体格检查。观察患者的体形、身体发育、第二性征。外生殖器检查有无阴道。
2、腹部超声。
3、染色体检查。
4、尿17酮类固醇测定。
5、腹腔镜检查及性腺活检。
尿道下裂须采用手术治疗，要求在1岁后至学龄前期完成。手术后并发症发生率高，所以，术后高质量的饮食护理，有利于患儿伤口愈合，是提高手术成功率的关键。手术后，全麻未醒前患儿禁食、水，麻醉清醒1～2小时后饮用少量开水。如无恶心、呕吐可进流质饮食，逐渐到日常饮食。以易消化、易吸收、高营养饮食为主，适当补充水果、蔬菜及粗纤维食物。保持大便通畅，防止因排便费力而引起伤口裂开，从而影响伤口愈合。鼓励患儿多饮水，以增加尿量来冲洗尿路，预防尿路感染。
尿道下裂一般都需要手术治疗。一期尿道成形术治疗先天性尿道下裂，在50年代中期始有较大的发展，目前创用的手术方法达200余种，但尚无一种特定的术式可适合于各种类型之尿道下裂。治疗目的是使患者的外生殖器外观接近正常，并能站立排尿，在成年之后能进行正常性生活。
目前治疗尿道下裂的年龄趋向于6～18个月。有学者认为3个月的婴儿阴茎大小已足够做尿道成形术。在学龄前完成成形手术对患者心理影响较小，尤其是近年来尿道下裂手术技术有了长足进步，手术方式不断完善，这些都为提高手术成功率、减少并发症奠定了基础。以下为近年来常用的、疗效较满意的几种一期手术方法：
1、尿道口前移、阴茎头成形术（MAGPI）。
2、尿道口基底血管皮瓣尿道成形术（Mathieu术）。
3、加盖岛状皮瓣法。
4、尿道延长术。
5、横裁（Duckett）或纵裁（Hodgson）包皮岛状皮瓣尿道成形术。