先天性胸壁软组织畸形是胎儿期胸肌芽发育异常，不能与胸骨、肋骨愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。此征常合并并指和短指、腕发育不全、胸小肌、前锯肌部分缺如、乳房或乳头缺如、漏斗胸、肺疝、脊柱变形等畸形。
胸壁软组织畸形患儿的并发症有胸大肌、胸骨、软骨的发育不全或发育不良。此外还至少合并一种其他畸形，如胸小肌缺如、肋骨缺失、局部胸壁下陷、无乳头或乳房及并指（趾）或短指（趾）、无腋毛及皮下脂肪有限等。
患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，并有体力下降的表现，还会出现局部胸壁下陷。有时由于胸壁畸形可继发神经精神症状。本病几乎都发生于男性，且以右侧多见。
最新研究考虑本病病因与缺钙无关，是胎儿期胸肌芽发育异常所致，无特别预防方法但对于小年龄患儿，因小儿骨质较软且肋软骨易变形，在患儿用力呼吸及哭闹时会导致暂时的胸壁下陷畸形，经过适当的补钙、加强营养、适当的户外活动等处理后多可自行恢复正常胸壁外观
根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。本病还可做胸部平片、胸部CT检查和胸廓检查。
患儿要多吃富含维生素E、B族的食物。富含维生素E的食品有卷心菜、菜花、葵花籽油、芝麻油等。维生素B族则是体内合成激素不可缺少的成分，富含维生素B2的有动物内脏、蛋类、奶类及豆制品，富含维生素B6的食物有谷类、豆类、瘦肉等。
手术是治疗胸壁软组织畸形的惟一方法，手术的目的包括修复胸部缺损的软组织、修补胸壁凹陷、乳房（包括乳头乳晕）移位至正常水平。手术方法包括背阔肌肌皮瓣转移、自体脂肪游离移植、个性化硅胶假体修复局部凹陷、硅凝胶假体植入，以及横行腹直肌肌皮瓣及腹壁下动脉穿支皮瓣转移等自体组织移植及人工假体植入的综合方法。