膈先天性缺损多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。那么，膈先天性缺损是怎么引起的？
（一）发病原因：
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。
（二）发病机制：
本病的发病机制不详，其原因和腰肋三角的肌层薄弱或缺如有关，此类因素也是发生本病的解剖基础。
本症确诊后，均应及早手术治疗，对症状严重，病程急的婴幼儿应急症手术。患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因。本病常见的并发症如下：
1、肠梗阻
肠梗阻指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起，起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失，肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症、休克或死亡。
2、绞窄性肠梗阻
绞窄性肠梗阻指梗阻并伴有肠壁血运障碍者，可因肠系膜血管受压、血栓形成或栓塞等引起。
3、先天性胸腹裂孔疝
先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性膈疝，临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，病死率高。
4、食管裂孔
食胃贲门部及食管腹段或腹腔内脏经此裂孔及其旁突入胸腔，称为食管裂孔。
本病主要有呼吸道和胃肠道两组症状。新生儿表现为急性呼吸困难和紫绀，儿童和成人为轻度慢性呼吸道和胃肠道症状(胃肠道症状表现为恶心、呕吐、腹痛和腹泻，是由于组织胺和炎症介质释放而导致的。偶尔肿瘤性肥大细胞也可直接浸润胃肠道)。桶状胸或扁平腹，患侧呼吸音消失或听到肠鸣音。如出现呕吐症状，说明合并肠不全扭转。
本症确诊后，均应及早手术治疗，以经腹修补缺术为主要治疗治疗方法预防本病的发生，应注意以下几点：
1、先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或者并发肠梗阻或肠绞窄
2、保持心境平和春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和
3、戒烟、少喝酒及咖啡吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力
4、远离过敏源，远离人群密集场所
5、饮食宜清淡富营养而易消化，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品
本病的发病机制不详，其原因和腰肋三角的肌层薄弱或缺如有关，此类因素也是发生本病的解剖基础。诊断本病常见的检查如下：
1、胸部平片
胸部平片，也称胸部摄片检查。摄片检查所得的X线影像远比透视时清晰。
2、胸部疾病体征检查
胸部疾病体征检查是胸部检查中的一个重要检查之一。
3、肺和胸膜听诊
肺和胸膜听诊是肺部检查中最基本、最重要的方法之一，对于肺部疾病的诊断有重要意义。
4、胸部CT检查
胸部的CT检查是通过X线计算机体层摄影(CT)对胸部进行检查的一种方法。
膈先天性缺损的患者在饮食上，平时注意摄入清淡、易消化的食物，注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，补充优质的蛋白质食物，注意适当的多喝一些白开水，避免吃生、冷、辛辣刺激性的食物，避免吃油炸、烧烤之类的食物，避免抽烟、喝酒。避免熬夜，注意预防感冒的情况，注意多休息为宜。
本症确诊后，均应及早手术治疗，以经腹修补缺术为主要治疗治疗方法。对症状严重，病程急的婴幼儿应急症手术。因为患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因，因疝修补不能消除肺发育不良、肺小动脉阻力增加及肺高压等病理改变。