先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛，腰痛和坐骨神经痛，合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状，此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。
短颈畸形有三大临床特点，分别为颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限，但并非所有患者都具有上述特点。
1、颈部短粗
常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
2、后发际低平
主要表现为后发际明显低于正常人。
3、颈椎活动受限
由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。
4、上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形
多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。
5、中低位颈椎融合引起的短颈畸形
此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。
6、短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形
可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。
短颈畸形是先天性疾病，无有效预防措施本病表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍
短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短。此病需要做如下检查：
1、X线检查
颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片以，全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。
2、磁共振成像检查
对伴有神经受压症状者可争取做MRI检查，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。
短颈畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。为先天性发育畸形，此病与饮食无关。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。具体介绍如下：
1、单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形，早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程，对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。
2、上颈椎融合引起的短颈畸形，因可在早期出现神经症状，应予以高度重视。对无神经症状者，应随访观察，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术。
3、短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者，应先采用非手术治疗，如颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定，伴明显骨折脱位者，则先采用颅骨牵引使之复位，然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。
4、对短颈畸形合并其他异常如：脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。