病因未明，可能是发源于多胚层组织的真性肿瘤，也有人认为胚胎时部分细胞脱离了整体的影响，呈杂乱分化和过度繁殖而形成的，畸胎瘤的组织成分复杂，至少有来源于两个胚层的组织，分类和命名混乱，常用的分类有：
1、皮样瘤或皮样囊肿：此型多见，来源于外、中胚层，肿瘤表面为皮肤，包括皮脂腺、汗腺、毛发、毛囊等，基质主要为脂肪组织、肌肉、软骨、骨、牙齿、神经脑组织等，各种成分均排列紊乱，不形成完整的器官。
2、畸胎样瘤及真性畸胎瘤：来自三个胚胎层，包括源于内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官样组织，后者分化良好，具有器官样组织结构，患者可伴发头颅先天畸形。
3、上颌寄生胎：为高度分化的畸胎瘤，有发育成熟的器官和肢体，与宿主呈同一胚轴方向，肉眼可辨认。
多数肿瘤有蒂，如较大肿瘤垂直于下咽部、喉前庭者可发生窒息；坠入食道有吞咽困难；阻塞鼻咽致张口呼吸、小儿喂养困难。若瘤体发生缺血坏死，可合并细菌感染，造成局部脓性改变，对于体质低下的患者可因感染进入血液循环造成脓毒血症，严重的感染可诱发内源性以及外源性凝血途径的激活导致DIC。
咽部小的畸形瘤常无症状而漏诊，有时在咽部检查时发现，稍大肿瘤可部分阻塞咽腔而出现打鼾，吸吮不连续，鼻内分泌物多，有鼻音重，咽痒，恶心，呕吐等，多数肿瘤有蒂，如较大肿瘤垂直于下咽部，喉前庭者可发生窒息；坠入食道有吞咽困难；阻塞鼻咽致张口呼吸，小儿喂养困难。
查体可见肿瘤多有蒂，活动性大，形似息肉，为块状，蒂的基部为粘膜，肿瘤表面为灰白色或半透明状，有无数黄色纤毛或毛发。
预防
由于咽畸胎瘤病人的病因尚不十分明确，所以预防的方法不外：
1、尽可能减少感染，避免接触放射线和其他有害物质，尤其是对免疫功能有抑制作用的药物；
2、适当锻炼，增强体质，提高自身的抗病能力
主要是针对可能导致咽畸胎瘤的各种因素进行预防目前认为正常免疫监视功能的丧失，免疫抑制剂的致瘤作用，潜在病毒的活跃和某些物理性（如放射线）、化学性（如抗癫痫药物、肾上腺皮质激素）物质的长期应用，均可能导致淋巴网状组织的增生，最终出现咽畸胎瘤因此，注意个人及环境卫生，避免药物滥用，在有害环境中作业时注意个人防护等
咽部小的畸形瘤常无症状而漏诊，有时在咽部检查时发现，稍大肿瘤可部分阻塞咽腔而出现打鼾、吸吮不连续、鼻内分泌物多，有鼻音重、咽痒、恶心、呕吐等。多数肿瘤有蒂，如较大肿瘤垂直于下咽部、喉前庭者可发生窒息；坠入食管有吞咽困难；可行鼻咽触诊，颅底X片，CT等检查有助于诊断，确诊依据病理结果。
1、宜多吃具有抗肿瘤作用的食物：鳖、鲎、龙珠茶、海马、山楂等。
2、出血宜吃羊血、螺狮、乌贼、淡菜、荠菜、藕、马兰头、榧子、蘑菇、石耳、柿饼等。
3、感染宜吃鳗鱼、文蛤、鲤鱼、水蛇、芹菜、香椿、芝麻、荞麦、油菜、绿豆、赤豆等。
4、腹痛、腹胀宜吃猪腰、杨梅、山楂、核桃、栗子等。
本病的治疗主要是选择手术，故应进行手术切除，带蒂肿瘤切除较易；基底广泛的鼻咽部肿瘤、无明显呼吸困难者可暂缓手术，症状明显者可行咽侧切开。对于已合并有瘤体缺血、坏死化脓性改变的患者，应在手术之前进行积极的抗感染治疗，避免手术后造成感染的扩散。