1、发病原因
先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。
2、发病机制
从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期，中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种中胚层圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始。当第6周胚胎13～18mm长度时期，肌肉圆锥境界明显，当第6周末已经成为个别的肌肉组织，眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖而向前进行。在第2个月末胚胎30mm长度时期，肌肉是由长条细胞和纤维所组成，由少数结缔组织中隔相互隔开呈束状，这时肌肉圆锥内的组织除在视神经的附近的以外，呈薄而疏松排列。在第3个月中，眼肌及眶内结缔组织继续分化，而到月末胚胎70mm长度时期，已发育很好，肌肉被许多中隔隔开，它们的止端是在眼球赤道部稍前的巩膜内，起端是在视神经孔处。在第4个月时，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似。因此，在胚胎第5周至第4个月这段时期，由于发育的中胚层的分化缺陷常可导致眼外肌发育不全，如上直肌和提上睑肌融合，内直肌与上斜肌融合等，也可出现眼外肌止端异常，单一或多条肌肉的缺如。
1、眼球运动障碍：其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬等。
2、视力障碍：引起弱视甚至重度视力不良。
3、合并眼部发育异常：如上睑下垂、睑裂增宽、内眦赘皮、小角膜、虹膜脉络膜缺损、黄斑移位、视神经缺损等。
一、先天性全眼外肌缺如：先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常，其特征为上睑下垂，眼球轻度外斜，眼球向各方向转动均受限，下颌上抬，EMG检查无肌电反应，手术探查仅可发现筋膜组织或少许纤维，一般为双眼，有家族遗传性，临床上极为罕见。
二、先天性部分眼外肌缺如：先天性部分眼外肌缺如为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常，眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动，其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常，总结国内文献中的先天性下直肌缺如的临床特征为以下9点：
1、自出生或生后几个月即发生上斜：且随年龄增大，上斜加重。
2、以右眼较多：偶见双眼。
3、视力多为弱视或重度视力不良。
4、上斜度一般均大于50△：合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△。
5、多无明显代偿头位。
6、可合并眼部发育异常：如上睑下垂，睑裂增宽。
7、术中可见其他眼外肌异常，如内，外直肌附着点下移，肌束增宽，下斜肌附着点在外直肌下缘及下斜肌缺如等。
8、牵拉试验为上直肌明显挛缩亢进，以致眼球不能下转或仅达中线。
9、手术探查：自角膜下缘至涡状静脉处无肌肉组织或仅有少许纤维附着。
三、先天性眼外肌附着异常：先天性眼外肌附着异常为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异，眼外肌止端异常为引起轻度眼位偏斜的常见原因，眼外肌止端经常有不同程度的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因，显著的止端异位可导致明显的眼球运动障碍，一般多为直肌止端附着点靠后，但以斜肌变异较大，常发生较宽的附着。
上斜肌的额外肌束可延伸于上睑板和眶壁附着于眼球鼻侧或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的巩膜止端变异最多，常于外直肌与下直肌之间附着，或与外直肌有一共同的总腱附着，Wilson曾报道l例患者有异常重叠的下斜肌。
上直肌的颞侧异位形成V外斜，鼻侧移位可与内直肌肌腱融合，内，外直肌附着点下移，常见于下直肌缺如的患者，由于内，外直肌的移位，上斜度较轻。
为先天性疾病，具体病因不详，最主要的预防措施做好孕期的预防保健工作：孕妇需要注意保持心态良好，规律生活，避免压抑和情绪紧张；饮食规律，加强营养，避免油炸煎烤类食物，以及含有防腐剂类的食物；避免接触放射源，避免乱用药物；注意避免受凉、劳累，以免引起感冒等病毒感染
超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。
先天性眼外肌发育不全的诊断较困难，如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如。除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。
饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。
一、治疗
1、先天性全眼外肌缺如的治疗：只能做部分美容矫正。上睑下垂可做内提吊术或缝线提吊术，因为其上睑下垂是由于伴有提上睑肌缺如所致，所以不可能进行提上睑肌缩短手术。如眼球外斜时，可做眶外缘骨膜缝线固定术，如果下颌上抬明显，可将两眼球下方球结膜和筋膜同步后徙，采用眶上缘骨膜缝线固定术使双眼球向上方移位，以矫正代偿头位。
2、先天性部分眼外肌缺如的治疗：主要为下直肌缺如的矫正，方法有以下7种：
（1）上直肌减弱术：一般作为首次手术，常用后徙术，崔国义曾用直肌悬吊后徙术，后徙量8～10mm，但以10mm为限，如果上直肌挛缩明显或纤维化可行断腱术。
（2）直肌移植术：目前国内外多采用直肌移植术，方法有Hummelsheim术（将内、外直肌下1/2肌腱移植至下直肌应有的附着处），Knapp术（将内、外直肌整个肌腱缝至下直肌应有的附着处）或丸尾术（将内、外直肌的止端下移至下直肌应有止端的鼻侧及颞侧缘处）。上述方法主要用于不合并水平斜视的下直肌缺如。作为上直肌减弱术后的第2次手术，目的是通过改变内、外直肌的附着位置，矫正上斜。
（3）利用眶下缘骨膜的缝线固定术：方法是在下直肌附着处或内直肌腱下方浅层巩膜上置两根牵引缝线自结膜下缝合固定于眶下缘骨膜上。
（4）显微血管分离、内外直肌部分交叉移位术：方法是在减弱上直肌的同时利用显微血管分离术，分离出上、内、外直肌血管并加以保留，将内、外直肌下1/3肌束交叉移植于下直肌附着处的巩膜上。
（5）合并水平斜视的手术：如有外斜和内斜，则在肌肉移植术的同时，根据斜视程度分别行水平肌的后徙、截除或后徙加截除术。
（6）利用斜肌手术：方法是将下斜肌向前移位缝于颞下象限的巩膜上或下斜肌后徙前移位术。
（7）切除并缩短眼球下方筋膜和球结膜：使眼球下转，矫正上斜。
3、先天性眼外肌附着异常的治疗：此种异常可表现出不同类型的斜视，手术中发现眼外肌附着异常，原则上使其复位，术中观察眼位，如有外斜视或内斜视应同时进行水平肌肉的手术。
二、预后
全眼外肌缺如无法恢复眼球运动状态。