先天性晶状体畸形为遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传。
有先天性晶状体畸形的常见疾病：
1、Marfan综合征 由常染色体显性遗传导致的全身多器官先天畸形。
2、同胱胺酸尿症 常染色体隐性遗传病。
3、Marchesani综合征 不完全性常染色体显性遗传。
当继发青光眼时可表现眼球胀痛、头痛、急剧视力模糊等眼压高症状。部分患者还有继发性斜视。先天性晶状体畸形的并发症：
1、可继发斜视、弱视、眼球震颤。
2、继发屈光性高度近视，并易继发青光眼。
先天性晶状体畸形主要症状为进行性视力下降。当继发青光眼时可表现眼球胀痛、头痛、急剧视力模糊等眼压高症状。部分患者还有继发性斜视。
先天性晶状体畸形属于遗传性疾病，因此对本病的预防尚无有效的预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病有效的预防措施另外在孕前及孕期应进行遗传咨询及遗传疾病的筛查，避免患儿的出生
先天性晶状体畸形的眼部检查如下所述。
1、视力低常。
2、裂隙灯检查可见虹膜震颤，晶状体不同程度、向不同方向偏移，常为双侧性。晶体可发生瞳孔嵌顿或脱入前房。
3、可合并有葡萄膜缺损、房角异常、视网膜脱离等眼内组织异常。
4、散瞳验光结果为高度远视或合并中、高度散光，矫正视力不良。
5、继发青光眼时眼压升高。
6、可继发斜视、弱视、眼球震颤。
7、Marfan综合征：以晶状体脱位、心血管系统和骨骼系统发育畸形为特征，表现躯体、指趾骨骼细长。可伴发脉络膜和黄斑缺损，视网膜脱离。继发青光眼、眼球震颤、斜视等并发症。男性发病多于女性。
8、同胱胺酸尿症：以晶体半脱位、全身骨质疏松、蜘蛛指为特征，可能继发肺栓塞。眼部可合并先天性白内障、视网膜变性、先天无虹膜等。实验室检查血、尿中可含有同型胱氨酸。
9、Marchesani综合征：与Marfan综合征体型相反，体矮，指(趾)短粗。晶状体异位，小球形晶状体，继发屈光性高度近视，并易继发青光眼。
先天性晶状体畸形患者宜多食富含蛋白质、维生素、钙、磷等的食物，忌食动物脂肪类及辛辣油腻的食物等，其具体饮食注意事项如下所述。
一、先天性晶状体畸形宜食饮食
1、宜吃含有丰富蛋白质的食物。
2、宜吃含钙、磷丰富的食物。
3、宜吃含锌、铬丰富的食物。
4、宜吃富含维生素的食物。
5、宜吃补益肝肾的食物。
6、宜吃硬质的食物。
二、先天性晶状体畸形宜忌饮食
1、忌吃甜食。
2、忌吃动物脂肪类食物。
3、忌吃辛辣油腻的食物。
4、忌饮烈酒、浓咖啡。
先天性晶状体畸形的治疗包括非手术治疗和手术治疗，其具体检查方法如下所述。
1、先天性晶状体畸形的非手术治疗
非手术治疗主要是针对患儿晶状体移位引起的屈光不正进行光学矫正以及弱视治疗。由于晶状体的移位多呈进行性进展，一般半年到一年要重新验光，调整眼镜屈光度。
2、先天性晶状体畸形的手术适应症
根据晶状体脱位程度决定手术时机，一般在非手术治疗不能有效提高视力，或晶状体赤道部移位至瞳孔区，或出现晶体嵌顿等严重并发症时，即应及时手术治疗。
3、先天性晶状体畸形的手术方法
一般达到上述手术指征时都是出生数年后，可以采取晶状体摘除联合人工晶体植入术。晶状体摘除术应根据患者自身条件，往往手术时病情还处于晶体半脱位状态，尽量采取撕囊吸取晶体皮质、保留晶体后囊和残余晶体悬韧带的方式，以减少玻璃体前移。鉴于自身晶体悬韧带已有病理改变，建议人工晶体植入方式应根据病变程度，选择睫状沟固定或缝线悬吊式固定。不具备人工晶体植入条件的，可以单纯摘除脱位晶状体，术后通过框架镜或角膜接触镜光学矫正残余屈光不正。