一、发病原因
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
二、发病机制
国外学者发现，60％～70％的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
严重可能妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全、引起言语、发音困难、吞咽和咀嚼困难。
1、DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10％，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)，发病率女>男，男∶女=1∶4。
2、儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态，下肢僵硬，步态不稳，马蹄内翻足等，有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈，扭转痉挛，患儿可有肢体震颤，肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3、成人起病者，以肢体不自主震颤，僵硬感等类似帕金森综合征表现多见，患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，75％患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
4、多数病程呈进展性，未经治疗者，最终生活不能自理。
现象随年龄增大会变得不明显起病后20年内病情进展明显，之后相对稳定(例6、例7似有此现象)患者常有低身高，无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍有报道，震颤频率为8～10Hz，但本组2例患者EMG均未发现节律性群放电位国外家系分析显示，本病大多呈常染色体显性遗传，外显不全，女性外显率为45％，男性为15％，极少数为常染色体隐性遗传，中国已报道的1个家系符合常染色体显性遗传，本组5个家系遗传方式均未能肯定
目前本组患者有关DRD/HPD的辅助检查，包括脑脊液、EEG、各种诱发电位、头颅CT、MRI、正电子发射断层扫描(PET)均正常部分患者有血清酶学增高，可能与肌肉强直收缩有关因本病具有较明显的特征性，只要对本病有足够认识和重视，诊断应不难，但应注意与脑性瘫痪、少年型帕金森病、肝豆状核变性等鉴别DRD预后良好，小剂量多巴制剂即有良好效果，国外所用剂量为左旋多巴1.0～1.5g/d、帕金宁控释片或美多巴0.125～0.250g/d，本组服用后两者左旋多巴平均剂量仅84.8mg/dMarkova等曾随访观察15～20年，无需增大剂量，长期应用无异动症、开关现象等副作用对于因长期肌张力障碍所致的脊柱、足部畸形，可采用器械康复、功能锻炼等综合性方法帮助恢复
1、血尿便常规：一般均正常。
2、脑脊液检查：可正常，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。
3、肝功能检查：正常，有鉴别诊断意义。
4、脑电图，诱发电位，颅脑CT，MRI及PET检查等，均正常。
食疗方：
1、木瓜菠萝粥：取净木瓜肉和净菠萝肉各50g，粳米l009。将粳米、木瓜肉、菠萝肉，入锅中加适量清水，共煮成粥。
2、油菜饶豆腐：取净油菜叶250g、豆腐200g、精盐、味精、葱花、素油各适量。将油菜叶洗净，豆腐切方丁，锅内放油，烧热放人葱花煸炒，再放人油菜叶，炒出香味时加水烧沸，放入豆腐丁，稍烧，加入精盐、味精，烧入味即可。
3、车厘子蜜膏：取车厘子500g，蜂蜜1000m9。将车厘子除去杂质洗净，用白纱布绞出汁液，放入锅内。将蜜放人车厘子汁液锅内拌匀，置小火上煎熬至稠时离火，晾凉后装坛备用。
患者可以多吃含镁、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物，没有特别禁忌。
以上资料仅供参考，详情请咨询医生。
一、多巴反应性肌张力障碍的治疗方法中医治疗法
1、治疗流行性肌张力障碍常用葛根汤治疗有效，亦有并用氢溴酸东莨菪碱0.3mg穴位或肌肉注射，疗效迅速。
2、辨证分型治疗
(1)亡血失精，筋脉失养。
功能主治：大补气血，柔筋舒络。
方剂：人参养荣汤加木瓜、蝉衣、钧藤、天麻之品。本方以当归、熟地、白芍补血；人参、白术、黄芪、甘草补气；肉桂、姜枣温脾和中；五味子、远志宁心安神，再加木瓜、蝉衣、钩藤、天麻舒筋缓痉。若拘急不解，可酌加全蝎、蜈蚣、僵蚕熄风定痉。
(2)气血两亏，寒邪外袭。
功能主治：补气养血、散寒舒络。
方剂：补肝汤合葛根汤加减。方中以当归，川芎、地黄、白芍补血活血；以葛根、桂枝、麻黄表解寒邪；木瓜舒筋，甘草缓其急迫；枣仁、麦冬养心安神。若拘急屈曲而动风者可加全蝎、钩藤、天麻熄风定惊。
(3)热伤精血，筋脉失濡。
功能主治：养阴生津，舒筋缓痉。
方剂：虎潜丸加减。方中以知母、黄柏、龟板、地黄滋阴清火；白芍养肝柔筋，虎骨强壮筋骨；锁阳功类苁蓉，亦具有益精兴阳，润燥养筋之功；少佐干姜、陈皮以理气醒脾，促进中焦生化之机。若拘急强直甚者加全蝎、蜈蚣、钧藤、木瓜以祛风舒筋解痉；久病畸形可加活血化瘀通络之桃仁、红花、赤芍、丹参、地龙、鸡血藤等药。
二、中药材查询Breakline多巴反应性肌张力障碍西医治疗方法
1、对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。
2、左旋多巴或苄丝肼(美多巴)，0.125～0.25g/d，分2～3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5～187.5mg/d。长期用药补充其不足，治疗中无需增大剂量，亦不会出现开关现象、药效减低等副作用。