骨纤维结构不良的发病原因不明，有人认为是内分沁紊乱所致，也有人认为是骨的发育异常所形成，但主要可能还是营养不良或个别营养成分严重丢失，所引发的骨结构发育不良，从而导致的骨部发育异常的情况，做微量元素的检查和局部拍片是可以明确情况的。
本病最常见的是并发腱鞘狭窄，肌腱在腱鞘内长时间的机械性摩擦而引起的慢性无菌性炎症，其病理改变主要是腱周组织出现炎性细胞，病变日久可引起肌腱的胶原纤维发生退变，并发腱鞘狭窄。病理性骨折常会发生于负重骨病灶部，延迟愈合，不愈合常为其难治性并发症。
临床上表现为骨肿块（隆起）、畸形，并有85％的病例有骨折发生，约三分之一的患者有皮肤色素斑，以背、臀部多见。化验检查可有碱性磷酸酶升高。部分病例可有由多发性骨折、性早熟和皮肤色素斑组成的Albright综合症。多累及骨干及干骺端。病变骨膨胀变粗、弯曲畸形，骨皮质变薄，无骨膜反应。毛玻璃样变，多房性囊状破坏，骨硬化等为典型病变。
1、在洗衣、做饭、编织毛衣、打扫卫生等家务劳动时，要注意手指、手腕的正确姿势，不要过度弯曲或后伸；提拿物品不要过重；手指、手腕用力不要过大
2、感觉身体关节疲劳时可以泡个热水澡，舒解一下紧绷的肌肉，或是在酸痛的部位进行热敷
3、冬天洗衣服时，最好用温水，下雪后扫雪，也要戴上棉手套，防止手部受寒
4、手腕关节做360度的旋转；或将手掌用力握拳再放松，来回多做几次；或将手指反压或手掌反压几下，都可以有效缓解手部的酸痛
5、对于长期伏案办公人员来说，应采用正确的工作姿势，尽量让双手平衡，手腕能触及实物，不要悬空
根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。
1、实验室检查：血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。
2、其他辅助检查：X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。
一、食疗方
1、蜜饯黄精：干黄精100克，蜂蜜200克。
将洗净的黄精放入锅内，加水适量浸泡透发，大火煮滚，改用小火煎煮至熟烂，加蜂蜜再煮滚，调匀即可，待冷装瓶备用。
黄精补益精气，强筋健骨。每日食用3次，可治疗小儿下肢痿软无力症。
2、栗子糕：栗子（板栗）500克，白糖250克。
将栗子连壳洗净，放入锅中，加水煮半小时，待冷，去壳和皮，放在碗中再上蒸锅蒸半小时。趁热取出，放在盆内，加入白糖，用勺压拌均匀，使成栗茸；填入膏模（或以塑料瓶盖、啤酒盖为模）压成饼状。排碟内即可。
栗子健脾益胃，补肾强筋，连续食用，可治疗久病体弱，小儿筋骨不健，因栗子可止血，故也可治吐血，鼻出血，便血等症。
二、患者宜多吃什么
1、牛奶：丰富钙质，对骨骼生长极为重要。
2、鱼类：蛋白质的最佳来源，尤以沙丁鱼为最。
3、菠菜：含丰富的维生素A、B、C以及矿物质、铁、钙、叶酸等，是绿色蔬菜的代表。
4、胡萝卜：富含胡萝卜素，极易被人体吸收，转换成维生素A，帮助骨骼与牙齿的发育。
5、柑桔：富含维生素A、B、C和钙。
对于非手术治疗国外研究较多的是双磷酸盐化合物，其主要作用是通过破骨细胞抑制骨吸收，具体作用机制不详。帕米膦酸盐是第二代双磷酸盐化合物，为羟乙磷酸钠，临床上用其治疗骨纤维结构不良，能显著减轻疼痛，通过对血浆中的碱性磷酸酶活性及尿中羟脯氨酸含量检测表明溶骨性改变减慢，影像学上有骨密度增加，但原来骨灶并未治愈，并有少数小儿患者出现一过性加重。
对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。对有畸形者，可行截骨矫形术。病理性骨折可按骨折处理的原则治疗。