大疱性表皮松解是一种自身免疫性疾病，病因不明，有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。大疱性表皮松解依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类，真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础，单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果；交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白层粘连蛋白5（1aminin）的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变；营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。
大疱性表皮松解有几种类型，其类型不同，并发症也不相同。
1、营养不良型大疱性表皮松解症是隐性遗传型，严重型（ITS-RDEB）最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50％的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。
2、交界型大疱性表皮松解症（JEB）的Herlitz型，常合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。
大疱性表皮松解的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指、趾甲脱落。
单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难，愈后不佳。交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。
大疱性表皮松解多发生在老年，皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。
大疱性表皮松解和遗传因素有关，现代研究证实本病的特征为多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及临床上病情表现出极大的变异性同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见故本病无直接有效的预防方法早期发现、早期诊断、早期治疗对促进本病康复，减少并发症具有重要意义
大疱性表皮松解症的病理检查示角蛋白多肽的突变位点与大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系，D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基（1A）或羟基（2B）端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接（L12）区，或位于K5的前端。
大疱性表皮松解患者饮食宜清淡少油腻，既满足营养的需要，又能增进食欲。可供给白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜酱菜、大头菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口为宜。患者应注意饮食卫生，不吃发霉的粮食及其制品，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜，不吃烟熏、火烤、烧焦、油炸的食物，不吃过期或可能受真菌毒素污染的食物。
尽管大疱性表皮松解的遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。
1、西医治疗
患者可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者，特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/（kg·d），分数次服，逐渐加量到8mg/（kg·d），半年后减为6mg/（kg·d），1年后改为1天量隔天服。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。
2、基因治疗
单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。