白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素，是在色素细胞中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头；由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象；不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
总的来说，白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
白化病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。白化病患者的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生。
白化病的典型症状有眉毛变白，全身毛发呈灰白色，毛发异常，畏光流泪、眼球震颤、智力发育迟缓等。白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状，日常应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主
1、避免强烈的日光照射可以戴遮阳帽，穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性
2、注意保护眼睛可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快
3、提高心理素质绝大多数白化病病人虽然外表特殊，视力低下，但智力正常，需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格
根据先天性发病和临床表现可诊断白化病。出生即有毛发变白或淡黄、虹膜粉红色、瞳孔发红、畏光等症状。组织病理检查为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
1、实验室检查
银染色证明，表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
2、其他辅助检查
组织病理检查。为基底层有透明细胞，数量及外观正常。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所导致的疾病。由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
白化病病人应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品，使酪氨酸酶活性增强，继而使黑色素合成加快。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜，因菠菜含大量草酸，易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断。
中医认为白化病属于白驳风范畴，治疗可选用活血祛风、疏肝理气之药物。
1、桃红饮合柴胡疏肝汤加减：蒲黄、五灵脂、丹参、红花、桃仁、赤白芍、香附、炒荆芥、防风、枳壳各10g，蝉衣、柴胡各5g。此方适用于肝郁气滞型。
2、白驳丸：紫草、真降香、重楼、白药子、白薇、红花、桃仁、何首乌各45g，海螵蛸、甘草各30g，苍术、胆草各21g，白蒺藜45g。此方适用于经络阻滞型。
3、白蚀方：全当归、郁金、白芍各9g，八月札15-30g，益母草12-16g，白蒺藜12~18g，苍耳草12-15g，朱茯苓9-12g，灵磁石(或自然铜)30g。此方适用于气血不和型。
4、白斑乌黑汤：沙苑子、女贞子、黑芝麻、白蒺藜各15g，覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首乌、当归、地黄各10g。此方适用于肝肾不足型。
5、玄机汤：紫草、刘寄奴、丹皮、威灵仙各25g，草河车、丹参、浮萍草各50g，琥珀、地龙、土鳖虫各10g，川芎15g。此方适用于湿热型。
6、黑芝麻、何首乌各15~30g，生熟地、沙苑子、桑椹子、补骨脂各12g，红花、赤芍、紫草各6g。此方适用于脾肾阳虚型。