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迟发性皮肤型卟啉病简介

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  迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患者有肝脏损害。

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01迟发性皮肤型卟啉病的发病原因有哪些

  1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。

  2.铁负荷过多 肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者,铁质沉着为中度,用放血减轻铁沉着,或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止放血或用铁剂可使缓解患者复发,说明铁与本病关系密切。

  3.散发型患者体内存在抑制酶活性因子 有以下几种:①肝内存在的抑制酶活性因子;②雌激素;③酒精提高ALA活性,促进铁吸收。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。

  4.杀虫药六氯化苯中毒引起本病流行 六氯化苯为尿卟啉原脱羧酶抑制剂,其他如吸入的芳香烃类化合物,除锈剂等,均可引起人卟啉病。

  5.多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉病,有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位,机制不明。

  6.丙型肝炎 最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关,在部分地区,80%的散发型患者合并慢性丙型肝炎,丙肝病毒抑制卟啉原脱羧酶活性机制不清,有待进一步研究。

  7.肾功能衰竭 慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟啉病。

02迟发性皮肤型卟啉病容易导致什么并发症

  迟发性皮肤型卟啉病除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病最易并发血色病、肝硬化或肝癌。所以应定期复查肝功胎甲球、肝脏B超。

03迟发性皮肤型卟啉病有哪些典型症状

  迟发性皮肤型卟啉病虽可见于儿童,但多见于20~60岁者。男女罹患接近。患者有轻到中度光敏感性皮疹,夏季增剧,常见为红斑,少数为日光性荨麻疹,多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位。自觉瘙痒或灼热感。慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅瘢,水疱为20~30mm大小,圆形或不规则形,疱液清或为血性。手和腕等处皮肤脆性增加,轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂,以指甲刮划可括去患部皮肤,称Dean征。约10%患者有硬皮病样皮损,临床和组织学难与硬皮病区别,在颈、胸和面部多见,但绝非限于暴露部位。

  本病与AIDS伴发已有报道,推测HIV感染者可能由于该病毒干扰卟啉代谢而导致PCT。

  本病约82.5%经检查确认有周围神经病,病变主要累及轴突,或为混合性改变,偶为脱髓鞘。发病与嗜酒、年龄均无关,属内源性周围神经病。

  本病可与某些恶性肿瘤伴发,如慢性淋巴细胞性白血病、胃癌等。当将胃癌切除后PCT皮损在数周内迅速改善,且尿卟啉在数年内持续正常。

  本病尚有黄疸和高铁血症。5%伴有LE。

04迟发性皮肤型卟啉病应该如何预防

  迟发性皮肤型卟啉病起病隐袭,进展缓慢没有急性卟啉病发作现象,有时皮肤光敏感不明显,易漏诊易并发肝硬化或肝癌等

  应去除对肝脏有害的因素,尤其应禁酒避免应用对肝脏有害的药物,如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等

05迟发性皮肤型卟啉病需要做哪些化验检查

  一般的迟发性皮肤型卟啉病检查分为外周血、尿液检查、粪类检查、肝功能检查、和其他的检查方法。

  1.外周血 多数病人没有贫血,血象正常。少数病人可有轻度红细胞增多。

  2.尿液检查 实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉,使尿变成红色。尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。

  3.粪便检查 粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多,原卟啉正常或中等度增多。

  4.肝功检查 因患者常有肝病,尿胆原可能阳性,血清转氨酶可增高,磺溴酞钠的排泄常低于正常。遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低,仅为正常人的50%左右,获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右,但红细胞内此酶正常。

  5.其他 有些病人血清铁增高。

  组织病理:大疱位于表皮下,真皮有少量炎症细胞,弹力纤维变性,真皮乳头血管和表皮真皮交界处有PAS阳性而耐淀粉酶的物质沉积。大疱上方的表皮内能发现一种嗜伊红小体,呈节段性均质状,PAS阳性并有Ⅳ型胶原和板层素成分,线状排列称为毛虫小体(caterpillar body),对本病的诊断具有一定特异性。直接免疫荧光检查在表皮真皮交界处和血管壁可见IgG及C3线状沉积。肝脏铁质沉着,可见肝硬化的组织病理变化。

06迟发性皮肤型卟啉病病人的饮食宜忌

  以清淡的食物为主,注意饮食规律,记住多吃水果。清淡的食物有:低盐、低脂、高纤维的食物,各种该瓜果,可以吃豆腐虾仁等提供高蛋白的食物。

07西医治疗迟发性皮肤型卟啉病的常规方法

  一、治疗

  1、戒酒:避免服用雌激素和铁剂,不接触和使用有可能诱发此病的化合物。

  2、放血:如无禁忌证,每2周放血500ml,一般放血量达3L左右本病可获得缓解,缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。

  3、氯奎:0.5~1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用,限制了大剂量氯奎应用。小剂量0.125g,每周2次,用药1年可使大部分患者缓解,但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用,仅限于临床不适合放血者应用。

  4、红细胞生成素:可促进血红蛋白合成,减少铁储存,现作为新的治疗方法进行研究。

  5、去铁铵治疗:效果优于静脉放血,对严重并发症而不适用放血治疗者,应用去铁铵尤为合适。1.5g/d,每周5天,缓慢皮下注射。

  6、干扰素:研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。干扰素-α300万U,隔天1次。

  二、预后

  本病起病隐袭,进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象,有时皮肤光敏感不明显,易漏诊。易并发肝硬化或肝癌等。

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