恶性肥大细胞增多症的病因不明，可能为常染色体显性遗传，部分患者有家族史。恶性肥大细胞增多症疾病的特征为机体各器官和组织内有大量肥大细胞聚集。
恶性肥大细胞增多症晚期有肝脾及淋巴结肿大，其它内脏亦可受累。病程因受累器官不同而不同。常并发消化道溃疡和慢性腹泻。因此一定要早发现、早治疗。
恶性肥大细胞增多症十分罕见，所见病例中男女发病相等。其共同点为：
1、皮肤原发性肿瘤高出皮面，表面光滑，呈红或红黄色，周边可见卫星状小肿瘤或皮下硬性结节，可破溃。
2、晚期有肝脾及淋巴结肿大，其它内脏亦可受累。病程因受累器官不同而不同。
恶性肥大细胞增多症的原因不明，可能为常染色体显性遗传，部分患者有家族史故无有效预防措施早发现、早治疗为主要的防治措施
恶性肥大细胞增多症的检查主要是组织活检，检查可见组胺含量极高，与肥大细胞聚集程度相一致。肥大细胞的特征为在细胞质内有异染性颗粒，常规染色时看不到此种颗粒，但用Giemsa或甲苯胺蓝染色，则颗粒清晰可见。
恶性肥大细胞增多症的治疗除了西医治疗方法外，饮食也可做为辅助治疗措施。患者应多吃新鲜蔬果和碱性食物，尽量避免食用坚硬或油炸的食品，忌烟酒。
恶性肥大细胞增多症的治疗需用H1抗组胺药或H2抗组胺药。由于前列腺素参与与肥大细胞有关的症状，故可尝试用阿司匹林疗法，阿司匹林及其同类药物在抑制前列腺素合成的同时，可使白三烯生成增加。