血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定，而导致轻度溶血性贫血。它是一个良性疾病，系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。
血红蛋白E病并发症可有贫血、黄疸、肝脾肿大。
通过病史和临床表现特点及体检特点，如肝脾肿大的程度、硬度、表面的光滑程度等。除注意肝脾肿大的特点外，查体仍要按系统详细进行检查。特别注意有无心肺异常，有否腹胀和腹内其他包块，有否腹水征。皮肤黏膜检查注意有无出血点和黄疸。最后结合相应的实验室检查和辅助诊断，做出病因诊断。
血红蛋白E病是一个良性疾病，系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。本病有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。
本病患者应注意平时生活，及时发现及时治疗因血红蛋白E病是基因突变可以从环境方面考虑环境对表现型的影响，各种环境因素都会对表现型（就是性状）造成一定的影响需要注意平时的生活环境，尽量居住在无噪声、无辐射、无污染的地方、养成好的作息习惯，才能有效的降低基因突变的概率
血红蛋白E病根据临床特点，和相关表现，常需做的检查如下：
1、外周血血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25％～75％。
2、红细胞渗透脆性试验明显降低(0.18％～0.24％时才完全溶血)。
3、血红蛋白电泳示HbE高达92％～98％，没有HbA，HbF轻度增多或正常。
血红蛋白E病宜清淡为主，多吃蔬果，新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。合理搭配膳食，注意营养充足。多吃含铁补血的食物。忌烟酒忌辛辣、忌油腻忌烟酒、忌吃生冷食物。
本病预后良好，无需治疗。生活环境存在严重的不良辐射源。建议首先从环境根除诱发因素，向环境管理部门咨询有关辐射测量的事宜，做好防辐射处理，至少半年在隔绝不良辐射的环境生活，采取食疗(对眼睛各部分有恢复作用的食物，最基本的比如胡萝卜)和药理治疗，再可以采用手术疗法。