本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现发绀。高铁血红蛋白含量>0.25时，出现临床症状。高铁血红蛋白含量>0.80时，可导致死亡。本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白M外，临床上所见高铁血红蛋白引起的发绀还有高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物、化学物质引起的高铁血红蛋白，发病机制与本病不同。
血红蛋白M病并发症为溶血性贫血。溶血性贫血(hemolyticanemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血。
血红蛋白M病主要症状表现为发绀，常见于呼吸道阻塞、重症肺炎、肺淤血、肺水肿、大量胸腔积液、自发性气胸等；还可见于体循环淤血、周围组织血流灌注不足、局部血液循环障碍，如右心衰竭、重症休克、血栓闭塞性脉管炎、寒冷刺激等。其他临床表现相对不明显，服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。
因血红蛋白M病是基因突变，可以从环境方面考虑，各种环境因素甚至不太在意的都会对你的表现型（就是性状）造成一定的影响这种影响不一定就是负面的也许是适应环境的一种表现如果预防有害的基因突变的话，就需要注意平时的生活环境，尽量生活在少噪声、辐射、污染的地方、好的作息习惯一定要养成，这样才能有效的降低基因突变的概率
血红蛋白M病通常做实验室检查，血红蛋白M在分光光度计上的吸收光谱既不同于氧合HbA，也不同于其他高铁血红蛋白可资鉴别。用pH7.0缓冲液血红蛋白电泳也可将血红蛋白M和HbA分开。血红蛋白电泳珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病，常见有两类，即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血)，是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白合成异常。此项化验可用于检验异常Hb，进一步诊断一些相关疾病。
血红蛋白M病的患者应注意饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，忌烟酒,戒辛辣、咖啡等刺激性食物，可进行适量的运动。
血红蛋白M病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。尚无特殊治疗方法，大多无需临床治疗。预后良好，患者寿命不受影响。