下丘脑疾病的病因主要有以下几种：
一、先天性因素
1、生长激素缺乏。
2、促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）缺乏。
3、性幼稚－色素性视网膜炎－性发育不全综合征。
二、肿瘤
下丘脑颅咽管瘤、松果体瘤、脑膜瘤、视交叉神经胶质瘤、垂体鞍上肿瘤。
三、感染脑炎
四、肉芽肿
结节病、汉－许－克病、嗜酸细胞肉芽肿、多系统性肉芽肿。
五、血管病变
产后垂体前叶功能低下、颈动脉或颅内动脉瘤、蛛网膜下腔出血、垂体卒中、脑动脉硬化、脑栓塞、脑溢血。
六、机械压迫
各种原因的脑积水。
下丘脑疾病可导致性腺、甲状腺、肾上腺等内分泌腺体激素分泌障碍，引发一系列相应的临床症状，如生长发育障碍、性功能低下或缺失、免疫力及应急力的下降等等。
下丘脑疾病的症状主要有以下几种。
一、内分泌功能异常
1、垂体激素分泌不足：常见的表现有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)分泌减少。
2、垂体激素分泌过多：垂体激素分泌过多导致肢端肥大症。较早分泌过多的垂体激素引起垂体促性腺激素(Gn)的过早释放，可导致真性青春期早熟、先天性囊性纤维性骨炎综合征。
3、激素节律性分泌失常：ACTH分泌的日节律，可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失。
4、青春期发育异常：下丘脑后部的疾病可导致青春期性早熟，也可引起青春期延缓。
二、下丘脑症状
1、肥胖：肥胖可以是本症突出的和唯一的表现。
2、Prade-WiIIi：患者有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚的等表现。
3、厌食与消瘦：可致厌食和消瘦。严重者肌肉无力、毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。
4、睡眠异常：发作性睡病最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒；深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食、排尿，而后又入睡；发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。
5、体温调节障碍：患者低体温较高体温多见。
6、水平衡的调节障碍：如果下丘脑的口渴中枢受累，可引起液体摄入减少，可导致脱水和血清钠、氯的升高。
三、其他
1、头痛与视野缺损：下丘脑疾病所致的头痛与视野缺损较垂体疾病多。
2、行为异常：患者多有行为动作减少，甚至终日静坐不动，常伴有定向力障碍、喜怒无常、幻觉等。
3、植物神经症状：多汗或少汗、手足发绀、瞳孔散大或缩小，或两侧大小不等。
下丘脑疾病在预防时，应采取替代治疗等办法积极治疗原发病对于肿瘤及血管病变，早发现、早诊治是关键此外，还需注意防止感染及颅脑外伤，避免脑炎、结核病、梅毒的发生
下丘脑疾病主要做内分泌检查，测定性腺、甲状腺、肾上腺及垂体的功能，以确定下丘脑-垂体-内分泌腺功能异常的病变水平。另外，X线头颅平片、脑血管造影、头颅CT、磁共振、脑脊液生化测定、脑电图等均可酌情采用。
下丘脑疾病在饮食方面，应注意宜吃滋阴润肺的食物，宜吃高热量、高维生素、高蛋白的易消化或半流质食物，宜吃清淡、流质、松软的食物和富含钙、铁的食物。此外，患者应忌食咸腻、辛辣的食物。
对引起下丘脑疾病的肿瘤，可采用外科手术切除或放射治疗。对感染应选用相应的抗生素治疗。尿症崩可采用抗尿崩症药物治疗。有内泌功能不足的患者，可用相应的激素进行替代治疗。乳溢症可用溴隐亭或溢乳停治疗。有神经精神症状者可用安定、鲁米那或苯妥英钠等。