有人认为直肠冗长是直肠内套叠发病的必备条件。确切病因尚不清楚，多数作者认为直肠内脱垂是一明确的功能性直肠疾病，并将直肠内脱垂视为直肠脱垂的前期，极可能发展为直肠脱垂。亦有人认为本病的发生可能与直肠内黏膜松弛，长期用力排便导致粪便将直肠黏膜向远端牵拉，形成黏膜的移位有关。张连阳等应用经腹手术治疗直肠内脱垂，发现此类患者常伴有子宫内脱垂及后倒等盆底脱垂的病理改变。
此病发病机制可能是直肠下端内的粪便引起便意，在该部分粪便排出的同时，直肠黏膜向下脱垂阻塞肠腔，使近端肠内容物不能进入直肠远端，愈用力阻塞愈明显，便意愈重。但当腹部放松后，黏膜回缩，肠腔开放，近端粪便进入远端直肠，故可再次解出少量粪便。直肠指诊提示直肠腔内黏膜松弛，并且黏膜堆积，手指被黏膜包裹，肠腔变小。排粪造影可见典型的黏膜脱垂呈杯口状的影像。
直肠内套叠是指在排便过程中近侧直肠全层或单纯黏膜层折入远侧肠腔或肛管内，不超过外缘者。此病部分患者可能会并发精神症状，多为忧郁或焦虑。
在各类型的出口处梗阻型便秘患者中，男性以直肠内套叠发病较多。其症状为直肠排空困难、排便不净及肛门阻塞感，但用力越大，阻塞感越重。患者常将手指或栓剂插入肛门帮助粪便排出。其原因为插入肛门的手指或栓剂将下垂的直肠黏膜推回复位，解除了梗阻的原因。之后，患者由不自觉到自觉地采这种方法帮助大便。有些患者在排便时有下腹部或骶部疼痛，偶有血便或黏液便。部分患者伴有精神症状，多为忧郁或焦虑。
直肠内套叠的预防在于平常注意锻炼，要坚持作体育锻炼和强壮腹部肌肉锻炼，以改善人体气血亏虚及中气不足的状况，这对于巩固疗效和预防直肠套叠具有很重要的现实意义
直肠内套叠是出口性梗阻性便秘的常见类型之一，多发生在直肠远端，部分患者可累及直肠中段。此病的临床检查具体如下：
一、直肠镜检
可见直肠前壁黏膜过多，用力排便动作时，可见嵌入镜腔或出现于齿状线下方，50％患者可见黏膜水肿，质脆、充血，或有溃疡、息肉样等病变。
二、排粪造影
是诊断直肠内脱垂的主要方法，其影像特征如下。
1、直肠内黏膜套叠：在排便过程中肛缘上6～8cm处直肠前后壁出现折叠，并逐渐向肛管下降，最后直肠下段变成漏斗状的鞘部，厚约3mm的环形套叠。
2、直肠内全层套叠：环形套叠环的厚度>5mm。
排粪造影可以确定直肠内治脱垂、直肠脱垂的起始部位，有助于判断直肠排空情况。通过测定骶直间距、骶骨或骶尾骨曲率、排便过程中有无直骶分离等，可判断直肠的固定程度。Berman认为直骶分离是经腹手术的指征之一。
三、钡灌肠造影
了解有无过长的乙状结肠。
四、肛管直肠测压
有助于了解肛门括约肌等的功能。
五、结肠传输试验
排除结肠慢传输型便秘。
六、盆底肌电图
直肠内套叠患者应注意多饮水、多吃纤维素性食物，养成定时排粪习惯，必要时可辅以栓剂或灌肠部分患者可以治愈。患者要注意不要过多的食用辣油、芥末、辣椒等刺激性食物。还要注意不要吃太过油腻的东西，带鱼、螃蟹等也要注意少吃。
直肠内套叠可先行保守治疗，如指导饮食、多饮水、多吃纤维素性食物，养成定时排粪习惯，必要时可辅以栓剂或灌肠，部分患者可以治愈。经一段时间保守治疗无效者，可考虑手术治疗。
1、经直肠行远端直肠黏膜纵行缝叠加硬化剂注射固定术：患者取截石位，在远端直肠后壁及两侧壁分别用肠线纵行连续缝合松弛的直肠黏膜3行，缝合高度可参考排粪造影显示的黏膜脱垂情况，一般缝合7～9cm即可。3行缝线之间的黏膜下层可注射硬化剂，以加强固定效果，若使用4％明矾溶液，注射总量为20ml。轻症患者亦可行单排缝合固定术。
2、胶圈套扎术：在齿线上方黏膜脱垂处做3行胶圈套扎，每行1～3处，最多套扎9处，以去除部分松弛的黏膜。必要时可在套扎部位黏膜下层加注硬化剂。
3、经腹直肠固定术：对于严重内套叠患者，尤其是高位直肠黏膜松弛套叠者，经直肠手术难以达到满意疗效，可按Ripstein术行经腹直肠固定术，对有骶骨直肠分离者尤为适宜。
4、Delorme手术：本手术除能完全环行切除直肠内脱垂的黏膜（4～10cm），还可同时修补直肠前突及切除内痔。只要病例选择恰当，又无结肠慢传输型便秘、乙状结肠疝、乙状结肠套叠、肛提肌综合征及肠激惹综合征等疾病。手术时细致操作，效果良好，特别适合长型内套叠（4～6cm）。但本手术不适用于合并腹泻及外脱垂者。Berman认为内套叠合并便秘者不宜采用Ripstein手术，因会加重便秘。
直肠内套叠常合并有其他出口处梗阻或慢传输型便秘，单独直肠内套叠少见，因此术前一定要作排粪造影及结肠传输试验，以除外其他便秘原因。Roe报告2例直肠内套叠行直肠固定失败，后证实合并有慢传输型便秘，再行结肠切除术而痊愈。