真两性畸形为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60％，核型为46，XY占20％，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20％。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。真两性畸形的具体原因可能如下：
1、单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致。
2、非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果。
3、Y染色体向X染色体易位。
4、常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
真两性畸形常合并尿道下裂或阴茎系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。尿道下列是指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，多伴有多个尿道口，以排尿异常为主要表现。腹股沟疝其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状，B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现，成年发现者需要进行睾丸摘除手术，避免并发睾丸癌变。
真两性畸形患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育。阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大、女性体型、阴毛呈女性样分布以及可能有月经来潮，这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素。有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征。但乳腺的发育较晚，患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成。因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内，在卵巢一侧的生殖管总是输卵管。睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管。此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管多见。
真两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常本病病因不明确，且和染色体异常相关，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义
真两性畸形患者的尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内，染色体组型60％为46，XX，20％为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。B超和尿道、阴道造影可了解有无子宫，隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。
真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。该病无特殊禁忌饮食，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。
真两性畸形治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50％有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2％。真两性畸形患者中70％乳腺发育良好，24.5％发育较差，不发育者仅5.5％。男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高。核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30％可发生恶变，睾丸需予以切除。