小儿原发性膀胱输尿管反流的病因主要有解剖生理特点、先天发育异常和泌尿系感染等方面，具体如下：
1、解剖生理特点
输尿管膀胱连接部解剖生理特点与反流的形成有密切关系，正常输尿管肌层主要由疏松不规则螺旋形肌纤维组成，进入膀胱壁段才呈纵行纤维，外被一纤维膜称瓦耶(Waldeyer)鞘包绕，下行附于膀胱三角区深层，该鞘起着输尿管膀胱连接部的瓣膜作用，当膀胱排尿时鞘膜收缩使输尿管口闭合，尿液不会向输尿管反流。
2、先天发育异常
反流原因为输尿管膀胱连接部的先天性异常，主要是输尿管膀胱壁内段的纵行肌肉发育不良，致使输尿管口外移，黏膜下段输尿管缩短，从而失去抗反流的能力。另一原因是黏膜下段输尿管的长度与其口径不相称。正常无反流时，黏膜下段输尿管的长度与其直径的比例为5∶1，而有反流者仅为1.4∶1。此外，输尿管旁憩室、输尿管开口于膀胱憩室内、异位输尿管口、膀胱功能紊乱，也可造成膀胱输尿管反流。
输尿管膀胱连接部的活瓣作用取决于膀胱内黏膜下段输尿管的长度和三角区肌层保持这个长度的能力，以及膀胱逼尿肌对该段输尿管后壁足够的支撑作用。婴儿期由于膀胱壁内走行的输尿管段管道发育异常，过短(小于6mm)或水平位，膀胱三角区发育不成熟，瓣膜机制失去正常功能；输尿管口开口异位和形态异常，均可影响膀胱三角区的紧张性，易发生反流，见图1所示。
逼尿肌不稳定，反流尿液自膀胱逆流入输尿管或肾盂，当膀胱扩张，尿液又回流入膀胱，使膀胱尿液排空不全，形成残留尿增多，当膀胱内压上升时，黏膜下段输尿管被压缩而不产生反流，这种活瓣机制是被动的。但输尿管的蠕动能力和输尿管口的关闭能力在防止反流中也起一部分作用。随着年龄的增长，输尿管膀胱连接部及膀胱三角区的发育逐渐完善，瓣膜功能恢复，反流可渐消除。由于膀胱内压不断增高使输尿管膀胱连接部变形，破坏抗反流机制。
3、泌尿系感染
泌尿系感染的炎症改变常使输尿管膀胱连接部失去瓣膜作用，引起反流。近年认为反流与遗传因素有关，在反流性肾病家属中，有同样反流的患者，常为显性基因遗传或性联遗传，与组织相容抗原HLA-A3、B12有关，反流患者中，家族性的占27％～33％。
原发性常为先天性，而不伴有泌尿系神经肌肉异常或梗阻的发病因素，主要为输尿管膀胱连接部先天发育异常致瓣膜作用不全或膀胱三角肌先天脆弱，常见膀胱壁段输尿管通道变短，输尿管口开口位置外侧移位或开口呈高尔夫球洞样，重肾双输尿管常伴输尿管口开口发育异常，当膀胱收缩使尿液反流入输尿管。
小儿原发性膀胱输尿管反流的并发症主要有尿路感染、肾积水，肾脏受损严重可出现高血压和肾功能衰竭。高血压的发生与肾瘢痕有关，肾瘢痕越多，发生高血压的危险越高。患双侧严重瘢痕的小儿，随访20年以上，20％有高血压，单侧病变者为8％。如反流未能有效控制，肾瘢痕进行性发展，可导致肾功能衰竭。
原发性膀胱输尿管反流的症状主要从两方面表现，肾积水和尿路感染。反流导致上尿路内的尿液无法排空，到一定程度即会产生肾盂和输尿管的扩张，在超声上反映出来。因此凡超声发现的肾积水都应行VCUG，以排除反流。由于相当一部分患儿是无症状反流，在高危人群中，用超声进行反流筛查有实际意义。尿路感染在儿童中更多的表现是非特异性的，包括发热、嗜睡、无力、厌食、恶心、呕吐和生长障碍等。在婴幼儿无菌反流可表现为肾绞痛，但表现不典型。大儿童可指出在膀胱充盈或排尿时，肋部疼痛，年长儿在并发急性肾盂肾炎时，也有腰、腹部疼痛和触痛。
小儿原发性膀胱输尿管反流的防治主要是防止肾损害的发生和进展，最重要的是制止尿液逆流和控制感染因无特效治疗，因此一旦怀疑本病应到条件好的医院利用现代化设备争取早确诊，及早治疗，控制感染及高血压、蛋白尿，当进入肾功能不全时应优质低蛋白饮食延缓终末期肾衰到来
小儿原发性膀胱输尿管反流的主要检查有实验室检查和其他辅助检查两方面，具体如下：
一、实验室检查
小便常规光镜或电镜扫描检查若见小管上皮细胞及异形红细胞增多，应考虑反流性肾病存在。蛋白尿可作为反流性肾病患者首发症状。尿微量蛋白测定(包括尿β2-微球蛋白、α1-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，尿白蛋白)及尿N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶(NAG)定量排出增多，对早期反流性肾病，肾瘢痕形成诊断有很大帮助，严重肾损害见肾小球滤过率下降。尿Tamm-Horsfall蛋白量减少，反映肾小管功能损害，慢性肾盂肾炎，慢性肾实质病变均见明显减少。
二、其他辅助检查
1、超声波检查：实时B超检查适用于诊断反流的过筛检查，若见输尿管、肾盂扩张应考虑有反流的存在，现在有采用彩流多普勒超声波检查，待膀胱充盈后排尿期观察反流情况，并可观察输尿管开口位置，有利于早期诊断，方法安全，无损伤痛苦。
2、放射性核素膀胱造影：能准确确定有无反流，但对确定反流分级不够精确，只可作为随访研究。静脉尿路造影可很好地显示肾脏形态，通过所显示的肾轮廓，可计算肾实质的厚度和肾的生长情况，但一方面，超声更加简单易行。
3、肾核素(DMSA)扫描：可清晰显示肾瘢痕情况，用于随访病儿有无新瘢痕形成，并可评价肾小球和肾小管的功能，确定分肾功能，比较手术前后的肾功能等。
小儿原发性膀胱输尿管反流患者应摄取充足水分，至少每天3000㏄，可以其他液体代替，如果汁等。尽量在白天喝完，以免夜晚频尿。增加尿液的酸度，要食用肉、蛋、乳酪、梅子、谷类、李子和葡萄乾，也可喝蔓越莓、小红莓汁，亦可补充维他命C。小儿原发性膀胱输尿管反流患者忌辛辣刺激性、生冷、寒凉食物和忌烟酒。
由于原发性膀胱输尿管反流在许多小儿随生长发育可自然消失，而且无菌尿的反流不引起肾损害，原发性膀胱输尿管反流的治疗原则是控制感染，保护肾功能，防止并发症。药物治疗应该是首选，即使是严重的反流，如患儿年龄小，肾功能好，无生长发育障碍，也应考虑药物治疗。
1、药物治疗
所选择的药物应当是抗菌谱广、易服用、价廉、对病儿毒性小、尿内浓度高、对体内正常菌群影响极小的抗菌制剂，应以其最小剂量而足以控制感染为宜。感染发作时使用治疗量，感染被控制后改用预防量，预防量应为治疗量的1/2～1/3，这样很少引起不良反应。预防量睡前服用，是因夜间尿液在体内存留时间最长，更易引起感染。服药时间一直持续到反流消失为止。反流程度明显减轻的大龄儿是否应继续服用预防性抗生素，目前尚无定论。
2、定期随诊
药物治疗期间，病儿应定期随访，每3个月做一次体格检查，记录身高、体重、血压。实验室检查包括尿常规、血色素、白细胞计数等，每年做一次肾功能测定。以上检查也要根据病儿的病情随时调整。为了解尿液是否保持无菌，每1～3个月做一次尿培养，培养阳性应相应的调整治疗。超声可用于检测肾脏的发育及肾盂和输尿管的扩张情况，排尿性膀胱尿道造影在诊断后6个月重复检查，以后每隔6～12个月重复一次，以后的检查也可改用放射性核素膀胱造影。
3、注射固体物质
采用膀胱镜于输尿管开口旁注射某些固体物质，如Teflon或胶原蛋白等，阻止尿液反流，是当前欧美地区应用比较多的一种非手术治疗方法，尤其是注射用的固体物质的研究，开展得相当多。
4、手术治疗
手术治疗的指征是基于感染的控制和肾功能的发展，而并不是反流的程度。药物治疗不能控制尿路感染或不能防止感染复发；有进行性肾瘢痕扩展或新瘢痕形成时，要采用手术治疗。膀胱输尿管反流和梗阻并存、异位输尿管开口、或伴有较大的输尿管旁憩室、或输尿管开口于膀胱憩室内时首先考虑手术。
抗反流的输尿管膀胱再吻合术(或称输尿管膀胱再植术)有多种，术式分为经膀胱外、经膀胱内和膀胱内外联合操作三大类。目前较常用的术式有Cohen输尿管膀胱再吻合术、Politano-Leadbetter输尿管膀胱再吻合术及Glenn-Anderson输尿管膀胱再吻合术等。手术非常成熟，效果良好，成功率可达95％以上。