一、发病原因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因：
1、免疫荧光通常为阴性，偶见有IgM和（或）C3在系膜区沉积，但强度一般较弱，
2、光镜没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化，
3、电镜电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm（100～340nm），以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm（180～380nm），一般认为弥漫性基底膜厚度。
小儿家族性复发性血尿综合征极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10％患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。因此一定要及时治疗。
1、血尿：持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关，长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例，部分患儿除血尿外，可伴有尿蛋白，高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。
2、肾外表现：一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10％的TBMN患儿有耳聋，听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。
小儿家族性复发性血尿综合征患者应避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用
尿液检查：主要为血尿，少数可有少量尿蛋白，血生化，肾功能，免疫学检查等均正常，常须做影像学检查，B超等常规检查，以除外其他原因血尿。
血尿的食疗：
1)芹菜1500克。将芹菜洗净，捣烂取汁，加热煮沸，每次服60毫升，日服3次。
功效：凉血止血。
2)萝卜1500克、蜂蜜、盐适量。将萝卜洗净，去皮切片，用蜂蜜浸渍10分钟，放在瓦上焙干，然后再浸再焙(BF)(不要焙焦)(BFQ)连制3次。每日连续嚼服数片，盐水送服，每日4～5次。
功效：清热、散瘀血。
3)花生仁适量。将花生仁炒熟，取其外面红衣半茶杯，研为细末，开水冲服。功效：清热、止血。
4)黑槐子末2克、大黄末2克、鸡蛋1枚。鸡蛋打孔，将黑槐子末、大黄末放入鸡蛋内搅匀，用白面糊孔后蒸熟，每服2枚，每日1次，用4日，停2日，服后多喝开水。
功效：凉血止血。
5)大黄3克、鸡蛋1枚。鸡蛋打一孔，将大黄研末装入蛋内，湿纸封口后蒸熟服食。每日1次。
功效：清热止血。
6)六月雪根60克、灯芯草15克、鸡蛋2枚。同煮至蛋熟，去渣及蛋壳，早晚空腹吃蛋喝汤。
功效：清热凉血，适用于小儿尿血。
7).取山荠菜花100--200克，煮熟饮服，日服2次，对一般血尿和乳糜血尿均有效。
8).用莲子50克，藕汁半杯。莲子煮熟后，用藕汁冲服。日服2次，对血尿有效。
9).取鲜芹菜适量，捣烂绞汁，每次1小碗，空腹时冲服，连用5--7天，可治血尿。
10).用炒熟的花生米外衣3-5克，研细末，温开水冲服或用豇豆焙焦，研末，每次服3克，每日2次，用开水或黄酒送下，连服数日，治血尿有效。
11)取生绿豆芽200克，加白糖拌服，可治血尿。
12).用苦瓜头200克，水煎服;净豆豉1撮，水煎服;葡萄根，白糖各100克，开水炖服;乌梅15克，水煎服。以上各方均有治尿血作用，可酌情选用。
1、治疗：对本病征的血尿尚无有效疗法，须进行长期追踪观察。
2、预后：本病征的肾功能无明显损害，因此预后良好。