一、发病原因
Fanconi综合征的分类目前分为3类：
1、原发性：
（1）家族性遗传性（AD，ARTXLR）。
（2）散发性。
2、继发性：
继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性，肾小管酸中毒及铅中毒等，总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起，治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。
（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。
（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤，肾病综合征，肾移植。
（3）中毒：重金属（汞，铀，铅，镉），马来酸（Maleicacid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。
3、近端肾小管综合征：
近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。
二、发病机制
1、近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常，能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。
2、有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球连接部分变窄，从而发生代谢障碍，出现低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾，但有些肾病理检查则为正常。
常发生营养不良，生长缓慢，并发难治性佝偻病，各种骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低钠血症，低钾血症，贫血和多发畸形等。
1、一般表现：一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病，表现为生长缓慢，软弱无力，食欲差，呕吐及多尿，便秘亦常见，多数病人因营养不良，发热，呕吐，脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮，多尿。
2、难治性佝偻病：较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
3、混合型肾小管酸中毒表现。
4、低分子肾小管性蛋白尿。
5、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。
6、贫血和多发畸形：先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显，其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等，亦可有肾脏，心脏等畸形。
7、代谢异常：血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性，血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8、其他：原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症（Lignac-Fanconisyndrome），除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜，角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作
血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L（10mEq/L）以下，血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高，但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低，血钾有时低，往往可出现高氯性酸中毒，尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，尿氨基酸量显著增高，但血氨基酸不高，尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同，患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对地高，尿内氨含量和可滴定酸度均低，常规X线检查，B超，彩色多谱乐，心电图等检查，可发现先天性心脏病，骨骼畸形，肾脏畸形等异常。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征患者合理的饮食是关键，低盐饮食不宜长期采取，适当的控制钠盐的摄入是关键。保证饮食结构合理，营养丰富。
一、治疗
1、大剂量维生素D先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-（OH）2D3，大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。
2、加用电解质液如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂（钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠，钾含量各为2mmol/L）对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/（kg·d），但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量，即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。
3、肾功不全在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾，钠用量。
4、利尿药氢氯噻嗪（双氢克尿噻）可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。
5、补液静脉补液或口服补液，以防脱水。
二、预后
本病征治疗适当时，佝偻病，酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的预后越严重。