先天性直肠肛门狭窄的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。本病也是泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦 与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全会产生此结果，构成 低位畸形，发生肛门皮肤瘘、肛门前庭瘘、肛门狭窄等。
1、阵发性腹痛常常突然发生，机械性肠梗阻绞痛剧烈，小儿腹壁薄，腹痛发作时腹部常可见到鼓起的肠型和蠕动波，麻痹性肠梗阻没有绞痛，只有高度腹胀时可有持续胀痛，也见不到肠型，听不到肠鸣音。
2、呕吐，腹胀；如果梗阻部位高，呕吐出现早而频繁，吐出胃液和黄色胆汁，仅上腹胀或无腹胀，如梗阻部位低，则呕吐出现晚，吐出粪汁样液，且腹胀明显，麻痹性肠梗早期大多不吐，晚期可吐出粪便样物，腹胀明显。
3、肛门不排便，不排气是肠道完全梗阻的表现，但在梗阻早期，梗阻远端肠道里存留的粪便和气体仍可排出，不要误认为没有梗阻，肠绞窄时可以有血性液体排出，除以上表现外，还有全身中毒症状，比如嗜睡，苍白，脱水等症状，一般肠绞窄6-8小时就可发生肠环死，常伴中毒性休克，病情十分凶险。
有排便不畅史结合局部检查即可确诊，在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
因狭窄程度不同而表现各异，重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象，轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞，也有直到成年才因长期解便困难而就诊者，长期排便不畅可引起近端直，结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症，肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入，高中位狭窄，肛门外观可正常，但指检时第五指不能通过狭窄段。
本病先天性畸变，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时检查明确
先天性直肠肛门狭窄由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形。这些检查方法具体如下：
1、外周血
有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞、中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。
2、血生化
并发脱水、酸中毒时，常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等。
3、尿常规检查
病儿尿中有胎粪成分。
4、倒立侧位X线平片
要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲 端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点（耻骨中心）、C点（骶尾关节）、I点（坐骨最低点）的角度，以股骨大粗隆 为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间 为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即坐骨结节的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。但必须注意各种影响因素，如 肠道充气不足、胎便过于黏稠、肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。
5、瘘管造影
瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系，阴道造影可显示阴道与直肠的关系。
6、CT
可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨，向后与直肠两侧及后壁相连， 内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开。不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌 位于会阴正下方。
7、B型超声波检查
不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。
8、磁共振(MRI)
在肛门直肠畸形中的应用可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。
先天性肛门直肠畸形的患者饮食宜清淡，不要吃过于油腻、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。患者宜吃高胶原蛋白、高锌元素和利尿的食物。忌吃热燥、辛辣刺激性食物。
1、肛门扩张术：适应于轻度肛门直肠狭窄和各种肛门成形术后。侧卧位或截石位，用特制的金属探子（Hegar探子），也可采用顶前几天为圆孤形的大小适宜的钢笔竿，外涂润滑剂，自肛门缓缓插入直肠，最初1月每日1次，每次留置15～29分钟，以后根据排便困难的改善情况逐渐改为隔日1次或每周2次，一般持续6个月左右。探子由小到大，直到狭窄段能顺利通过食指，排便通畅并保持不复发为止。应教会患儿家长自己操作，定期到医院复查咨询，接受医生指层，关键要长期肾。如反复扩肛仍不能维持正常排便者，须及时选择其他手术方法治疗。
2、隔膜切除术：切除狭窄的隔膜环，适当保留肛缘皮瓣，将肛管皮肤稍加游离，然后与肛缘皮瓣交叉时对合缝合，使缝合后切口呈星形，防止愈合疤痕挛宿狭窄。
3、纵切横缝术：在肛门后侧纵形切开皮肤皮下组织，上至狭窄段上缘，下至肛缘外1cm。扩肛使食指能通过肛管，游离切口周围皮下，将直肠后壁粘膜与肛管皮肤横向间断缝合。
4、肛管Y-V皮瓣成形术：截石位在肛周后侧作倒Y形切口，中心位于肛缘，肛管内切口需超狭窄段，肛缘外切口长2cm左右，夹角90～100。扩肛使肛管能容纳食指，充分游离肛门外三角形皮瓣，上移入肛管内对合缝合，缝合后切口呈倒V形。
5、狭窄松解术：通过肛门暴露肛管直肠交界处的狭窄环，一般在环的后侧作纵行切口，切断狭窄的纤维环，扩肛管狭窄区能通过食指，然后稍游离直肠粘膜，将切口上下粘膜对合横向缝合。如狭窄程度重，可在环的两侧加作切口，以利松解。