先天性结肠狭窄和闭锁的发病原因有以下两种：
1、胚胎时期肠道空化不全
过去根据Tandier学说，认为在胚胎发育第5周以前，消化管腔具有上皮细胞所覆盖的完整肠管。此后上皮细胞增长极快，肠腔由于上皮细胞增殖而被闭塞，称之实质期。后来中间出现空泡，形成囊肿状空隙又互相连合，在胚胎12周时肠腔重新贯通。如空隙连合不完全，即形成闭锁或狭窄。
2、胎儿肠系膜血液循环因受损害而发生障碍
肠系膜血管分支畸形或闭塞、胎儿腹腔内感染均能导致结肠闭锁与狭窄。L
结肠闭锁和狭窄常并发肠穿孔或弥漫性腹膜炎。肠穿孔是指肠管病变穿透肠管壁导致肠内容物溢出至腹膜腔的过程。引起严重的弥漫性腹膜炎，主要表现为剧烈腹痛、腹胀、腹膜炎等症状体征，严重可导致休克和死亡。
结肠闭锁病史中母亲怀孕时可有羊水过多。新生儿在出生后48h内无胎粪排出，出现腹部膨胀、呕吐等症状。呕吐物含有胆汁。喂奶后出现低位完全性肠梗阻。个别病儿生后1～2天有正常胎便史。
结肠狭窄症状与狭窄程度有关。重度狭窄表现和闭锁相同。轻度狭窄的症状缓和，病程较长。患者出生后数周开始逐渐出现低位不完全性肠梗阻症状。喂奶后症状呈进行性加重。呕吐为间歇性。呕吐物多为奶汁和食物残渣，偶尔呕吐胆汁。患者全腹膨胀可见肠型，肠鸣音亢进。排便困难，粪便多呈稀糊状或细长条状。患儿多有营养不良和贫血，易误诊为先天性巨结肠。
先天性结肠狭窄和闭锁属于先天畸形预防先天畸形分以下几个方面：
1、孕妇在怀孕早期，应避免发烧感冒高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关
2、孕妇应避免接近猫狗带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源
3、孕妇应避免每天浓妆艳抹化妆品中的砷、铅、汞等有毒物质，可影响胎儿的正常发育
4、孕妇应避免孕期精神紧张孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎组织的融汇作用如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿畸形
5、孕妇应避免饮酒酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害
先天性结肠狭窄和闭锁的辅助检查主要有以下几种：
1、腹部平片
结肠闭锁患儿常发现多个伴有液气平面的扩张肠襻。在一段高度扩张的肠襻中出现一个较大的液气平面常是诊断横结肠闭锁的佐征。
2、灌肠造影
灌肠造影对于区分结肠闭锁、先天性巨结肠、胎粪性肠梗阻及小肠闭锁具有重要意义。结肠闭锁时钡灌肠可见到幼稚结肠及结肠充盈不全。在结肠狭窄时可见造影剂从远端小而细的结肠通向近端扩张的结肠。
3、纤维结肠镜或乙状结肠镜检查
纤维结肠镜或乙状结肠镜检查可排除结肠其他病变引起的肠狭窄，并可观察远端狭窄口情况。
先天性结肠狭窄和闭锁患者宜吃清淡营养的流质、半流质食品。多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，可多吃新鲜蔬菜和水果。此外，患者还需注意不宜吃高脂肪食品，诸如动物内脏、风尾鱼、鲫鱼子、蟹黄、蚬、蛋类、鱼肝油等，猪油、奶油、油条更应禁吃。烧汤宜少放油。忌吃海产品，如海鱼、海参、海藻、紫菜。
先天性结肠狭窄和闭锁应于早期诊断后立即手术治疗。术前准备与小肠闭锁相同，如保温、胃肠减压、纠正脱水和电解质失衡、抗生素应用、备血等。手术方案应根据患儿全身情况、有无并发畸形、闭锁部位和性质制定。脾曲以上结肠闭锁尤其是右侧结肠闭锁患儿情况良好者。切除闭锁和近端扩张肠管后，一期进行回结肠或结肠端端或端侧吻合术。晚期病例并发有严重畸形以及脾曲以下之结肠闭锁者应先作结肠造瘘术，待6～12个月后进行结肠端端吻合术，恢复肠道通畅。由于结肠壁组织纤维化，纵切横缝或隔膜切除术往往不能解除梗阻而使症状复发，因此手术应切除狭窄段和扩张肠管后作端端吻合术。如在盆腔内操作困难，可作直肠内结肠拖出吻合术(Swenson法)或直肠后结肠拖出侧侧吻合术(Duhamel法)。