新生儿肛门和直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。此病与遗传因素也有关，有家族史者占1％。
在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。
新生儿肛门和直肠畸形会发生低位性肠梗阻、水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命，此病常合并瘘管形成。据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。整个瘘管壁由增厚的纤维组织组成，内复一层肉芽组织，经久不愈。发病率仅次于痔，无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5％左右。
新生儿肛门和直肠畸形因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同。大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现，主要表现为低位肠梗阻的症状，即腹痛、呕吐、腹胀，无大便和无肛门排气。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡。肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异，一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪。肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊。如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎、肛门直肠狭窄。女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食大便变稠厚才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染。检查肛门，常见臀部平圆、臀沟变浅、肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。
新生儿肛门和直肠畸形的病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难，但主要的是如何正确测定闭锁的高度，直肠盲端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及骨骼畸形存在。此病在临床上的检查主要如下:
1、尿液检查：含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。
2、血象检查：有感染时白细胞和中性粒细胞增高。有贫血时血红蛋白浓度下降、红细胞计数减少。
3、血生化检查：可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁、血pH值，肌酐等检查。
4、X线倒置位摄片法检查：X线检查为必不可少的诊断措施，了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置。
5、超声波检查：用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离。
6、瘘管造影：合并瘘管但诊断困难者，可采用瘘管造影，用碘油作侧卧位摄片。
7、尿道膀胱造影：可见造影剂充满瘘道或进入直肠，可确定诊断，对新生儿此法不易成功，阳性可肯定诊断，阴性不能除外。
8、X线腹部平片检查：在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法，其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。
9、X线骨盆前后位片：约有45％肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联。因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片，视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。
10、CT扫描和磁共振成像：为无损伤的技术，已逐步开始应用，可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置。
新生儿肛门和直肠畸形的患儿饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。宜吃富含微量元素的食物，忌吃腥膻发物，油腻、辛辣、刺激性食物。
新生儿肛门和直肠畸形的患儿生后一般情况良好，就诊时间多在生后5天之内。高位肛门直肠闭锁合并有瘘管，多较细小不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁，合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年。如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内，经会阴行肛门成形术，术后继续扩肛。肛门皮肤与直肠盲端距离2cm以上，以及合并膀胱或尿道直肠瘘，可先暂时作结肠造瘘或一期会阴肛门成形术，术后也须扩肛，防止瘢痕狭窄。肛门正常，直肠闭锁则须开腹手术。