先天性直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。本病也是泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全会产生此结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘、肛门前庭瘘、肛门狭窄等。
先天性肛门直肠畸形患者可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症，肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。 本病常致低位性肠梗阻患儿发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡。患者还会继发结肠巨大，营养障碍，并发外阴炎和尿路感染等。
先天性肛门直肠畸形的婴儿出生后，有的仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状，即腹痛、呕吐、腹胀，无大便和无肛门排气。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周，几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。根据畸形类型，此病的具体临床表现如下：
1、高位畸形
约占40％，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置，皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁穹隆部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
2、中间位畸形
约占15％。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘。瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
3、低位畸形
约占40％。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其他畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
本病先天性畸变，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时检查明确
先天性直肠肛门畸形由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形。这些检查方法具体如下：
1、外周血
有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞、中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。
2、血生化
并发脱水、酸中毒时，常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等。
3、尿常规检查
病儿尿中有胎粪成分。
4、倒立侧位X线平片
要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点（耻骨中心）、C点（骶尾关节）、I点（坐骨最低点）的角度，以股骨大粗隆为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即坐骨结节的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。但必须注意各种影响因素，如肠道充气不足、胎便过于黏稠、肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。
5、瘘管造影
瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系，阴道造影可显示阴道与直肠的关系。
6、CT
可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨，向后与直肠两侧及后壁相连，内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开。不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。
7、B型超声波检查
不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。
8、磁共振(MRI)
在肛门直肠畸形中的应用可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。
先天性肛门直肠畸形的患者饮食宜清淡，不要吃过于油腻、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。患者宜吃高胶原蛋白、高锌元素和利尿的食物。忌吃热燥、辛辣刺激性食物。
先天性肛门直肠畸形采取外科治疗的手法，外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门。方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环。为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等。这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。
至于低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄，排便功能无障碍者，不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅作简单的"后切"手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。肛门前庭瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月以后施行手术。低位者因已通过耻骨直肠肌环，故手术较为容易，且术后排便功能良好。至于泄殖腔畸形的治疗，因一穴肛畸形复杂，新生儿期先作暂时性结肠造瘘，6月～1岁时行根治术。