泄殖腔外翻是由于大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前破裂所致。在男性膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱阴道排出部与尿道阴道部和直肠相通。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及阴道排出尿液、粪便及气体。
本症最常合并脊柱裂及双腔静脉。Soper分析了一组泄殖腔外翻婴儿，除并发骨盆畸形外，约50％并发髓脊膜膨出、脐膨出，还有双腔静脉。
本病患儿出生后发现膀胱、肠管外翻，脐膨出。自直肠、尿道及阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂。女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。
本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍、缺陷造成的结果故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查
泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。此病采取的检查措施如下。
1、B超检查：检查有无肝、肾、脾、胰等实质性脏器的畸形。
2、X线检查：骨盆平片、脊柱正侧位片检查有无骨盆畸形和脊柱畸形，静脉尿路造影可显示泌尿系统的其他畸形及有无上尿路梗阻。
本病患者宜清淡为主，多吃蔬菜水果，如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫力的食物如蜂胶等，以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。忌烟酒忌辛辣，忌油腻生冷食物，以避免疾病反复发作。
本病治疗以成形手术为主，包括修复脐膨出、肠管、尿路及外生殖器。尿路的处理是先自肠管分离两半膀胱缝合成一个，最好同时闭合膀胱，后行间歇性导尿或建立人工括约肌，可能需用结肠扩大膀胱或用回肠膀胱或输尿管皮肤造口行尿流改道。因阴茎不发育，故有作者建议将外生殖器改为女性。