先天性巨尿道症可能为胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起，亦有认为是尿道板极度扩张所致。可分为两种类型：
1、舟状巨尿道合并尿道海绵体发育异常。
2、梭形巨尿道有阴茎、尿道海绵体发育不良。
以上2种巨尿道均可伴有肾发育不良、异常等并发症，而梭形巨尿道更可因并发其他严重畸形而致早期死亡。
本症常伴有其他泌尿系畸形，如肾积水、隐睾、梅干腹综合征、膀胱输尿管反流等。本病也可能并发肾盂肾炎，且反复发作。对于反复发作的肾盂积水，可以影响肾小球率过滤，由于肾小球率过滤下降可以直接导致肾功能衰竭，必要时需要进行透析治疗。持久的隐睾可造成睾丸发育不良，影响生育功能。
本病与先天性尿道憩室症相似，主要表现为尿路梗阻及感染症状，以致排尿不畅。这种巨大的尿道，实际是一个巨大的尿道憩室。憩室较大，在排尿时由于尿液灌入憩室内，可在尿道腹侧看到或触及肿块，肿块可压缩，压缩时可有尿液自尿道口滴出。若憩室口大，导尿时导尿管可插入憩室内，有时导尿管可盘曲于大的尿道憩室内，用手可触及盘曲的导尿管。
本病病因不明确，可能为胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起，亦有认为是尿道板极度扩张所致故没有直接预防的方法，但早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查
先天性巨尿道症的临床检查有尿道造影和静脉尿路造影。尿道造影可清楚显示扩张的前尿道，表现为“新月形”。静脉尿路造影可显示扩张的前尿道，有助于发现上尿路畸形，明确双侧肾脏有无积水。
本病患者要合理膳食，保证营养全面而均衡。注意饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除烟酒，少吃辛辣刺激性食物。本病的食疗方如下：
1、用枸杞子50克，茯苓100克，红茶100克。将枸杞子与茯苓共研为粗末，每次取5--10克，加红茶6克，用开水冲泡10分钟即可。每日2次，代茶饮用。
2、取赤小豆50克，玉米须50克。煮汤饮之，每日1次，连服20天。
3、用淡竹叶10克，鲜芦根50克，野菊花10克。水煎服，20天为1疗程。
4、取通草30克，鱼腥草30克。代茶饮，不拘次数。
5、用黄连10克，白花蛇舌草、马齿苋各30克，土茯苓、苦参、白鲜皮、瞿麦、石菖蒲、川牛膝各l5克，木通、甘草各6克。每日1剂，水煎分2次服用。
6、取冬苋菜子或根、生甘草各10克。水煎服用。
7、用木棉花30--50克，白砂糖适量。用清水两碗半煎至一碗服用。
8、取猪膀胱200克，鲜车前草60--100克(干品用20-30克)。同煮汤，加少许食盐调味食用。
9、用土茯苓、苦参各30克，黄柏、地肤子各20克。每日1剂，水煎外洗。
10、鸡肠方：鸡肠1副，益智仁20克。将鸡肠洗净，与益智仁一起煲汤，去药渣后，于上午饮服，不要晚上服。
11、糯米适量，做成糯米糕，用温酒送下。如不能饮酒者，用温开水送下。若晚间服食，待觉腹内空虚时，才能入食。
本病早期治疗并发的上尿路畸形，对扩张的巨尿道进行裁剪、紧缩，使其口径与正常尿道相符。如果有严重的阴茎海绵体缺乏，应考虑是否早期做变性手术，但变性后没有正常的生育功能，故应该考虑是否做变性手术的必要。