本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母。尿蓝母在空气中氧化为尿蓝，并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传。
小儿蓝尿布综合征除了临床表现外，还可导致各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，应引起临床医生和患者的高度重视。
患儿生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在至儿童期。患儿发育延缓，可见智力低下。本病易反复感染。患儿多死于难治性严重感染。患儿可有厌食、呕吐、便秘、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白、鼻梁扁平，有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿、视神经萎缩等症。
本病在预防时，应参照先天性疾病的预防方法预防措施应从孕前贯穿至产前
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
本病的检查主要是实验室检查和辅助检查。
一、实验室检查
1、口服色氨酸负荷试验：口服后，症状加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。
2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3、血清钙：血清中钙含量偏高，多于12mg。
二、辅助检查
常规做X线、B超、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。
本病饮食应以清淡为主，以低蛋白、低脂肪食物为主。宜吃富含维生素B的食物。为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。忌吃富含草酸盐的食物。此外，患者还应限制维生素C的用量。
本病的治疗方法主要有以下几种：
1、降钙治疗
本病宜低钙饮食。有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法。
2、抗生素治疗
有继发感染的患儿，宜用抗生素治疗。
3、抑制肠内细菌
间断口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而抑制未被吸收的色氨酸的腐败分解。
4、摄食低蛋白饮食
低蛋白饮食，使色氨酸摄取量减少，有助于本病的治疗。