1、发病原因
本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
2、发病机制
病变好发于乙状结肠及直肠交界处，无神经节细胞的肠段从直肠向近端延伸的距离长短不一，可以是长的，个别病例可波及全部结肠，极少的情况下是很短的。无神经节细胞的肠段在肉眼或X线下均可显示正常，因此欲肯定有无神经节细胞，有赖于直肠活检。由于病变部位的肠管缺乏正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便通过发生困难。由于粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射。因此，痉挛肠管的近端由于长期淤积大量粪便和气体，使肠壁逐渐肥厚，肠腔扩张，形成了巨结肠。故本病的主要病变在于远端的痉挛肠段，而巨大的结肠不过是功能性肠梗阻的后果。
巨结肠的肉眼解剖所见与临床症状，均取决于缺乏神经节肠管的水平和病人的年龄。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，肠壁变薄，但因病程较短尚无巨结肠的典型肠壁肥厚变化。偶可并发肠穿孔，多发生在盲肠或乙状结肠，即痉挛狭窄肠段的近端。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显，并越趋于局限。最近Howard等研究了19例巨结肠病肠管上自主神经的分布，发现在无神经节细胞肠段的胆碱能神经纤维比正常的多得多。作者们认为增多的胆碱能神经与远端肠管的痉挛状态有关。
小儿先天性巨结肠患儿可并发多种疾病，如：1、慢性便秘。2、急性小肠结肠炎。3、肠穿孔。4、水、电解质代谢紊乱。5、继发感染，休克甚至死亡。
一、病史及体征
90％以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠，服泻药或塞肛栓才能排便的病史，常有营养不良，贫血和食欲不振，腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
二、临床表现
1、胎便排出延迟
顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重，多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便，痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗，肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石，直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3、巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期，其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎，也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长，结肠为主要受累部位，粘膜水肿，溃疡，局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎，患儿全身发问突然恶化，腹胀严重，呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧，肪快，血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义一旦确诊需要立即手术，一般是分期手术，部分患儿可恢复正常的排便功能
1、活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。
2、X线
所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到，若仍不能确诊则进行以下检查。
3、肛门直肠测压法
将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。
4、肌电图检查
破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。
术后患儿一般禁食1～2天，禁食期间，液体24h内平均输入，根据尿量调节滴速，必要时分次少量给予营养物质及脂肪乳剂等。肠蠕动恢复后，即给予少量饮水，观察24h若无腹胀、腹痛，可恢复母乳喂养，或进食流质饮食，以后改为半流饮食，逐渐恢复普食。
开始进食时要少量多餐，逐渐加量。注意饮食要富含高蛋白、营养、高热量，且清淡易消化。
一、治疗原则
1、保守治疗
适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；
2、结肠造娄
新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造娄术；
3、根治手术
适用于所有巨结肠病儿。
（1）Swenson：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
（2）Soave：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。
（3）Duhamel；在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson？s术）；②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel？s手术）；③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave？s手术）。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
二、疗效评价
1、治愈
症状消失，排便正常或偶有污便。
2、好转
症状消失，排便基本正常，常有便失禁。
3、未愈
症状仍在，或排便完全失禁。