直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。
可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症；肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。
1、高位畸形
约占40％，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形，此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门，哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感，女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部，外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染，男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎，阴茎头炎和上尿路感染。
2、中间位畸形
约占15％，无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便，探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端，在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
3、低位畸形
约占40％，直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形，有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难，在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位，在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
本病属于先天性发育异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况
1、活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
2、肛门直肠测压法
测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘，在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高，此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
3、直肠粘膜组织化学检查法
此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生，肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
1、先天性直肠肛门畸形吃哪些食物对身体好
饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。
2、先天性直肠肛门畸形最好不要吃哪些食物
忌辛辣刺激食物。
外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。