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特发性尿钙增多症简介

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  特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石,而血钙正常的疾病。1953年,Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常,而尿钙排泄增加,被命名为特发性尿钙增多症。

 

【详情】

01特发性尿钙增多症的发病原因有哪些

  特发性尿钙增多症是怎么引起的?简述如下:

  一、发病原因

  本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是与维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍,而致尿钙增多;此外,饮食与环境因素也与发病有关。

  二、发病机制

  本病有明显家族性遗传倾向,发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。本病高尿钙产生的原因有:

  1、肾小管重吸收钙离子功能缺陷,又称肾漏出钙过多(肾漏型)。肾小管对某种调节蛋白重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时,使原尿中钙离子重吸收减少,引起尿钙增加,血钙减少。由于血钙减少,刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素(PTH)增加,同时维生素D活性产物合成增加,使血钙保持正常水平。肾小管对磷重吸收减少,肾性失磷引起继发性低磷血症,反馈作用使1,25(OH)2D3合成增加,使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。空肠对钙离子吸收增加,也使可滤过钙离子增加,进一步增加尿钙的排泄。

  2、空肠转运吸收钙增加又称肠钙吸收亢进(吸收型)。主要由于空肠对钙选择性吸收过多,使血钙升高致肾小球滤过钙增多,继发性尿钙排出过高;另为甲状旁腺分泌功能抑制,使肾小球超滤负荷增加,而肾小管重吸收钙离子减少,引起尿钙增多,吸收增加的钙离子由尿中排出,所以血钙不升高并可维持正常。此型机制不明,有人认为系维生素D调节障碍。

02特发性尿钙增多症容易导致什么并发症

  特发性尿钙增多症常并发尿路感染、尿路结石、继发性甲状旁腺功能亢进、营养障碍、骨质疏松、骨折、骨畸形、身材矮小、体重不增、肌无力等。

 

03特发性尿钙增多症有哪些典型症状

  本病早期较隐匿,可仅表现为小分子蛋白尿,蛋白质相对分子量一般小于4万Da,其中主要成分为β2-微球蛋白,视黄醇结合蛋白,α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下,成人为0.5~2.0g,至成人期可出现肾石症、肾钙质沉着和渐进性肾功不全。

  本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛、尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等,并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色,少数可发展为慢性肾功能衰竭。

  1、血尿、蛋白尿在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿,一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致,此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿),而且血尿是小儿特发性尿钙增多症(IH)最常见表现,血尿可为一过性,亦可呈持续性,蛋白尿一般为轻、中度,分子量较小,其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白和α-微球蛋白等。

  2、尿路结石成人特发性尿钙增多症(IH)表现尿石者明显高于小儿,有报告成人IH者达40%~60%,而小儿尿石中仅2%~5%是由IH所致,此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成,发生年龄早于非IH引起者,如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。

  3、其他表现还可以出现肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现,由于钙从尿中大量丢失,体内长期呈负钙平衡,少数病人可继发甲状旁腺功能亢进,患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病,少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。

04特发性尿钙增多症应该如何预防

  特发性尿钙增多症的预防是怎么样的?简述如下:

  本症发病可起因于维生素D代谢紊乱,与饮食环境因素有关,对小儿患者应提倡合理喂养,多晒太阳,积极防治营养性疾病的发生对多种合并症患者,应早期诊断和治疗,尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭

05特发性尿钙增多症需要做哪些化验检查

  特发性尿钙增多症应该做哪些检查?简述如下:

  1、尿液检查。尿钙增多,女性尿钙>6.25mmol/24h,男性>7.5mmol/24h;可有轻度血尿、蛋白尿、无管型尿,可见草酸钙、磷酸盐结晶、尿浓缩功能受损,合并感染时尿白细胞增多。

  2、血液检查。血钙正常,血磷可降低,碱性磷酸酶增高,血清甲状旁腺激素浓度升高。

  3、钙负荷实验方法。低钙低磷饮食3天,第4天给钙(15mg/kg)静脉滴注,于5h内滴完,其后3h测血钙,并留24h尿测尿钙。

  结果判断:如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量,其值超过滴入钙量的50%;尿磷排泄量在滴注钙后的第4~12小时较第0~4小时降低20%,则示阳性。

  4、肾组织病理学检查。主要表现为非特异性肾小管萎缩和间质纤维化。肾脏的钙质沉着主要发生在肾髓质,但与肾衰竭的出现时间和程度不符。

  5、常规检查做B超、X线片、静脉尿路造影或CT检查。

06特发性尿钙增多症病人的饮食宜忌

  特发性尿钙增多症患者的饮食宜清淡,多吃蔬菜水果及易消化的食物。忌过咸、油腻、寒凉的食物,忌烟酒。保持合理作息时间,适量进行体育锻炼和运动。

07西医治疗特发性尿钙增多症的常规方法

  特发性尿钙增多症的治疗方法有哪些?简述如下:

  一、治疗

  1、一般治疗

  应多饮水,限制高钙、高钠及高草酸盐饮食。吸收型伴严重血尿或结石者应予严格低钙饮食,但对患儿须考虑生长发育需要,每天供钙不能低于基础需要量。

  2、药物治疗

  (1)噻嗪类利尿药:常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)每天1~2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙,使尿钙恢复正常;并调节甲状旁腺激素及1,25(OH)2D3至正常水平,使肠钙吸收正常。疗程为6周,成人应长期服用。

  (2)其他药物的应用:苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿;磷酸纤维素钠与上述利尿药合用,可减少肠钙吸收(10~30g/d,分3~4次服);亚磷酸盐口服通过肠道内磷钙的结合可减少尿钙,防止尿石形成;常用磷酸盐缓冲液。

  (3)尿石的治疗:应按泌尿系结石的治疗方法常规进行,同时防治感染。

  二、预后

  本病如早期诊断和治疗,预后尚好。病情严重、迁延时间长者,可致多种合并症,如反复尿路感染、结石,造成尿路梗阻性肾脏损害,终致肾功能衰竭。

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