巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。本病的发病机制不详，有学者认为是和肠道细胞失去神经纤维的支配所致，属于神经性的蠕动不良。也有学者认为和平素饮食习惯以及染色体异常有关，目前未得到证实。
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征多是急性发病。巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征可并发泌尿系感染、败血症和长期营养不良等疾病。
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征多是急性发病，开始表现为突发腹痛，继而腹胀、恶心、呕吐和肛门无排气、排便。扭转的肠襻使腹部呈不对称表现，有时可见肠形或蠕动波、腹部压痛。不同结肠段扭转其不同部位的压痛程度也不相同。
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病同时还应注意加强孕期营养、避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的B超检查可见膀胱明显增大，但膀胱的收缩力减小，容易造成压力性的尿失禁；结肠镜检查，可见结肠内空虚，胎粪少或者的无胎粪；腹部的X线片检查可见结肠充气明显，但未见到液体平面。
巨膀胱小结肠肠蠕动不良综合症患者应进行造口滴入要素饮食。要素饮食是一种化学精制食物，含有全部人体所需的易于消化吸收的营养成分，包含游离氨基酸、单糖、主要脂肪酸、维生素、无机盐类和微量元素，与水混合后可以形成溶液或较为稳定的悬浮液。它的主要特点是：无需经过消化过程即可直接被肠道吸收和利用，为人体提供热能及营养。适用于严重烧伤及创伤等高代谢、消化道瘘、手术前后需营养支持、非感染性严重腹泻、消化吸收不良等患者。
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的治疗方法的治疗首先采取胃肠外营养，而后做空肠及胃造口术，并通过造口滴入要素饮食。防治泌尿道及全身感染。