发病机制
本病来源于黑色素细胞的恶性变。黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤，使黑色素细胞过度增生及恶变。有人认为，肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，聚集着大量黑色素细胞，这是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础。因此，目前多认为驻管恶性黑色素瘤是原发性的，但对于直肠恶性黑色素瘤是原发性还是继发性，尚有分歧，多数认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部的黑色素细胞恶变后向上扩展的结果，应视为转移。显微镜下特征主要是：瘤细胞类似痣细胞，呈多角形、梭形或多边形，核大、畸形、泡状，核仁明显，分裂象相多少不定，胞浆一般偏少。大多可找到多少不等的黑色素颗粒。
本病早期即可出现远处转移，血运转移是其主要转移方式，也可经淋巴转移。多向远隔部位脏器转移。如国内72例综合资料中，确诊时发现转移者46例，占63。9％，其中肝10例，脾6例，腹内淋巴结23例，皮肤软组织3例，脑1例，阴道侵袭3例。
1、结肠梗阻：是肛管直肠恶性黑色素瘤的晚期并发症之一，可为突然发生，也可为逐渐发生。多由肿瘤增生阻塞肠腔或肠腔缩窄所致，也可由于肿瘤处发生急性炎症、充血、水肿、出血等所致。
2、肠穿孔：肛管直肠恶性黑色素瘤并发穿孔有2种情况：穿孔发生在癌肿局部；近侧结肠穿孔，系癌肿梗阻的并发症。穿孔发生后，临床可表现为弥漫性腹膜炎、局限性腹膜炎或局部脓肿形成。弥漫性腹膜炎常伴有中毒性休克，病死率极高。
肛管直肠恶性黑色素瘤的预后与患者的性别和年龄无关，但与其病程、癌肿浸润范围、分化程度和有无转移则密切相关。
1、脱垂症状：肛门部有黑色肿块脱出，早期较小，可自行还纳，以后增大，需用手还纳。
2、便血：肿瘤位置低，易受粪便摩擦或外伤而出血，多为鲜血，或有黑色溢液，恶臭。
3、肛管直肠刺激症状：由于瘤体向直肠壶腹内突出，刺激直肠壁的感受器，病人常感肛门部坠胀不适，大便习惯改变，便秘和腹泻交替出现。
4、肿块：一般为3～6cm，位齿线附近，呈结节状，息肉状，质硬，大部分呈紫黑色或褐黑色。
5、肛门疼痛：是恶性黑色素瘤的常见症状，肿瘤溃破，感染或侵及肛门周围组织时，可引起肛门疼痛。
直肠黑色素瘤肉眼所见者一般在80％以下，多见黑色素很小或无色素的黑色素瘤，故常被误诊，最终确诊往往需病理检查，由于肛门周围皮痣常见有交界痣，当痣的体积大于0.5cm就应高度怀疑本病，对无色素瘤（占1/3），也可借助于Massobn-Fonlana黑色素银染色法或多巴染色，酪氨酸酶反应确诊。
由于肛管直肠恶性黑色素瘤的病因还不完全明确，所以至今还没有特殊的预防办法下面列举的预防措施，主要是为了减少癌变机会和早期发现病人、早期治疗
1、积极防治直肠息肉、肛瘘、肛裂、溃疡性结肠炎及慢性肠道炎症的刺激；对多发性息肉、乳头状息肉，一旦诊断明确，应早期手术切除，以减少癌变机会
2、饮食宜多样化，养成良好的饮食习惯，不偏食，不挑食，不要长期食用高脂肪、高蛋白饮食，经常吃些含有维生素和纤维素的新鲜蔬菜，可能对预防癌症有重要作用
3、防止便秘，保持大便通畅
4、高度重视定期的防癌普查工作，随时注意自我检查，提高警惕性，发现“警戒信号”后，及时进行诊治，做到早发现、早治疗，以提高肛管直肠恶性黑色素瘤的生存率
1、组织病理学检查：是诊断的主要依据，由于黑色素很小或为无色素的黑色素瘤，故取材时应切除整个瘤体，不宜行切取活检，以免造成医源性扩散和活检确诊率低，对无色素的黑色素瘤可采用Massobn-Fonlana黑色素银染色法或多巴染色，酪氨酸酶反应等协助病理诊断。
2、肛窥器检查：可见齿状线附近有紫黑色或褐黑色的突起型肿块，一般3～6cm，外形似蕈伞，有短而宽的蒂，或呈结节状，似菜花。
一、肛管直肠恶性黑色素瘤化疗后食疗方
1、恶性黑色素瘤患者，常在体虚主要是气血双亏或肾气不足基础上发生黑痣恶变。大病后，或手术治疗后、化学药物治疗后，体质更加虚弱。因此调理饮食、加强营养，显得尤为重要。脾主运化，为气血生化之源。欲气血双补，必先健脾开胃，以益气养血。可选用以下饮食：
（1）人参粥：以人参末3g（或党参15g），冰糖适量，好米100g，煮粥常食。
（2）黄芪粥：黄芪50g，煎水取汁以作煮粥水，好米100g，红糖适量，陂皮末3g，共煮粥。
（3）归芪蒸鸡：当归20g，黄芪100g，母鸡1只，共蒸熟后分次服用。
（4）参枣米饭：人参3g（或党参15g），大枣20g，好米250g，白糖50g。参、枣切碎与共蒸，米熟饭成，加白糖分次服用。
（5）术枣饼：白术30g，大枣250g，鸡内金、干姜、面粉、油、盐等调料适量。诸药研末或切极细，与面粉、调料合匀，煎饼，分次食用。
2、恶性黑色素瘤患者，还常见有肾亏表现，针对肝肾不足，可选用以下饮食：
（1）虫草枸杞：冬虫夏草10g，枸杞子20g，瘦猪肉100g，鸡蛋250g，调料适量，炖熟后分次服用。
（2）枸杞粥：枸杞子30g，好米100g，共煮粥。
（3）核桃鸭：核桃仁200g，鸡肉100g，荸荠150g，老鸭1只，料洒少许，油盐适量，共炖熟，分次服用。
3、针对恶性黑色素瘤患者的毒瘀之象，可选用以下饮食：
（1）大蒜粥：紫皮大蒜30g，好米100g，共煮粥。
（2）芦笋香菇汤：芦笋200g，香菇100g，文火熬汤，可加适量调料饮食。
（3）菱粉粥：菱角粉60g，好米100g，共煮粥。
二、肛管直肠恶性黑色素瘤吃哪些对身体好
1、宜常吃些优质蛋白质食品，以增强机体免疫力，诸如瘦肉、蛋类、牛奶、鲜鱼、豆制品等。
2、宜多吃富含纤维素的食物，可明显减少结肠癌的发病率。
3、癌症坚硬如石，与痰凝气滞有关，故宜食用具有软坚、化痰、散结作用的物品；癌症的病机，又多与气滞血淤有关，故宜服食具有活血化淤消积作用的物品；癌症的发病，也与热毒有关，故宜食用具有清热解毒作用的物品。中医认为：“邪之所凑，其气必虚。”对癌症患者，宜扶正祛邪，故宜吃些具有养阴补气，滋补强身的食物。
三、肛管直肠恶性黑色素瘤最好不要吃哪些食物
1、禁食发物。如鱼类、虾、蟹、鸡头、猪头肉、鹅肉、鸡翅、鸡爪等，食后会加重阴部的瘙痒和炎症。
2、尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋葱、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
3、避免吃油炸、油腻的食物。如油条、奶油、黄油、巧克力等，这些食物有助湿增热的作用，不利于病情的治疗。
4、戒烟戒酒、咖啡等兴奋性饮料。
一、治疗
本病宜早期治疗，但治愈困难。
1、手术治疗：就诊较早者，行腹会阴联合直肠切除术。原则上不行腹股沟淋巴结清扫术。远处转移者则行肿瘤姑息切除术。
2、化学治疗：对于播散性病变，化疗是主要治疗手段，部分病人可取得缓解。对手术切除后的病人，化疗可作为一种辅助治疗。
（1）单一用药：有效的药物有顺铂（顺氨氯铂）、达卡巴嗪（氯烯咪胺）、卡莫司汀（卡氮芥）、洛莫司汀（环己亚硝脲）、司莫司汀（甲环亚硝脲）、放线菌素D（更生霉素）、羟基脲（HV）、长春地辛（长春花碱酰胺）、硫酸长春碱（长春花碱）及长春新碱等。达卡巴嗪对复发性恶性黑色素瘤有一定的疗效。给药方法是2～4.5mg/（kg·d）加入5％葡萄糖溶液中静滴，连续10天，休息18天为1疗程。其副作用有骨髓抑制、胃肠道反应和类似感冒症状。卡莫司三丁的用法是2.5mg/（kg·d）加入5％葡萄糖溶液或生理盐水200～500ml中静脉滴注，每周1次，连用3周为1疗程。若在应用抗癌药物的同时进行局部体外循环加热，可以提高疗效。
（2）联合化疗：2种或2种以上药物的联合化疗较单一用药疗效好。常以达卡巴嗪、亚硝脲类药物、顺铂和长春新碱类药物等合并使用。常用的化疗方案有：①卡莫司三丁125mg，静滴，每6周的第1～2天；达卡巴嗪200mg，静滴，第1～5天；长春新碱1～2mg，静注，第1，8天，3周重复，连用3～4周期。②顺铂100mg/m2，静滴，第1天；卡莫司三丁125mg，静滴，第5、12天；达卡巴嗪200mg/m2，静滴，第6～10天；长春新碱1～2mg，静注，第4、11天，3周重复，连用3～4周期。
3、放疗：放射治疗对黑色素瘤不敏感，但有人报告放疗加热疗可提高疗效。
4、免疫治疗：免疫治疗对黑色素瘤有一定治疗效果，常用BCG（冻干卡介苗）皮肤划痕法或瘤结节内局部注射。认为BCG（冻干卡介苗）能导致黑色素瘤病人体内淋巴细胞集结于肿瘤结节，刺激病人产生强力的免疫反应。还有用瘤苗、牛痘病毒、短棒菌苗、左旋咪唑和干扰素等，也可取得一定效果。近年来有作者证明人的黑色素瘤细胞内存在雌激素受体，而采用雌激素药物治疗。
二、预后
由于该病恶性程度高，且转移早，故预后极差，各种治疗效果都不很理想。文献报告术后平均生存期为12个月～1.5年，故有作者认为，局部切除术并不比腹会阴联合切除术APR差（表1）。
Brady等（1995）报告MemorialSloan-Kettering癌肿中心64年来（1929～1993）治疗85例肛管直肠黑色素瘤的经验。女46例，男39例。平均年龄60岁（27～85岁）。平均生存期为15个月，5年生存率为17％。在71例手术切除者。APR的5年生存率为27％，而局部切除者为5％，说明APR手术效果好。长期生存者有10例（随访5～22.5年），均为女性，其中9例行APR（8例淋巴结阴性，1例阳性）。1例行局部广泛切除。肿瘤大小：行APR长期生存者，平均为2.5cm，而行APR未能长期生存者为4.5cm。Brady认为局部性小型肛管直肠黑色素瘤，无淋巴结转移，APR手术应首选。Wanebo等认为，影响本病预后的主要因素是肿瘤的大小及侵犯深度。当肿瘤侵犯深度超过2mm时，病人术后多难以生存2年以上。在他们报道的36例中，局部切除后病人的平均生存期为21.5个月，腹会阴切除者中腹股沟淋巴结阴性者平均生存期为16个月，阳性者为7个月。
影响预后的主要因素为肿瘤侵犯深度，若肿瘤深度超过1.7mm以上，5年生存率为0.85％，85％在2年内死亡。尤其是腹腔内脏转移者，即使转移灶能被切除，平均生存期也仅8个月。早期诊断和早期手术为主的综合治疗是改善生存率的主要措施。