肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒。因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
肾小管酸中毒导致肾小管受损的部位及严重程度因临床表现而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒，若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症；骨钙化及(或)肾结石等，少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。肾功能损害严重可以出现严重到有尿毒症。
因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
1、Ⅰ型
是临床上最常见的类型，与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期，以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化有关，成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪，一般多在夜间或劳累后较易发作，发作时轻者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撑，严重者除头颈部外，四肢完全丧失自主活动能力，甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难，发作持续几小时或1～2天，轻者可自行恢复；重者则需静滴氯化钾后才可恢复，低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关，与血浆中钾的绝对水平无关，由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症，故易发生肾钙质沉着和尿路结石，后者可有肾绞痛，且易并发肾盂肾炎反复发作，因骨骼矿化障碍，儿童易发生佝偻病和不完全性骨折，成人则发生骨软化，儿童患者还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。
2、Ⅱ型
遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传，继发性者成人也可发病，散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见，临床表现以代谢性酸中毒，低钾血症和肌病为主，儿童因尿中丢失糖，氨基酸和磷酸盐等营养物质，故有生长发育迟缓，营养不良和佝偻病，低钾血症可有肌肉软弱乏力，易倦，心电图上出现低钾血症图像，但发生低钾性瘫痪者少见，可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。
3、Ⅲ型(混合型)
此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒，血钾正常，故无肌肉软弱和低钾性瘫痪，可出现1型和2型病人某些临床表现。
4、Ⅳ型
患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低，患者因血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。
各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。
肾小管性酸中毒是由于肾小管近端及(或)远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，临床并非少见，临床症状轻重不一，轻者可无症状，重者以多尿、烦渴、多饮、骨骼及肌肉疼痛就诊，检查时可发现高氯性酸中毒(但无氮质血症)尿酸碱度增高等表现，也有不明原因双肾结石或肾钙化者，早期治疗预后良好，晚期就诊者待并发症出现时，预后仍不乐观目前此病对症治疗仍可缓解，照常过正常生活及工作若有上述表现者能及早诊治，以免疾病的进一步发展而导致不良的预后
总之，要积极治疗原发病和并发症，如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂
肾小管性酸中毒一般采用多种检查手段结合确诊，具体的检查手段如下。
1、尿液检查
1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7(尽管有血液明显酸中毒)，不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况，2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可
2、血液生化
所有各型病人都有血pH值降低，只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内，血CO2结合力同血pH值，1，2型血钾降低，3型正常，4型增高，在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高，Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。
3、负荷试验
对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊，试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒，口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒，在2h内静滴400ml碳酸氢钠，尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。
4、心电图检查
低钾血症者有ST段下移，T波倒置，出现U波。
5、X线骨骼检查
骨质疏松，软化明显，以下肢和骨盆为重，有的呈现骨折，核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏，不均匀。
6、其他
完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5，测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度
肾小管性酸中毒患者最好吃含钙或维生素D较高的食物。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
遗传性肾小管性酸中毒目前尚无根治之法，基因治疗正在研究中。
对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病。如果原发性疾病可得到治愈，肾小管性酸中毒也可随之治愈。对原发性疾病不能根治者，则只能和遗传性肾小管性酸中毒一样采取下列对症治疗。
1、1型肾小管性酸中毒治疗 首先，补充碱剂以纠正酸中毒。碱剂以复方枸橼酸合剂为宜，由枸橼酸140g，枸橼酸钠100g，加水至1000ml(又称Shohl混合液)。剂量为20～30ml/次，3次/d。此种混合液除能纠正酸中毒外，还有抗尿路结石形成的作用。补充钾盐以纠正低钾血症。如氯化钾片剂，氯化钾缓释胶囊，枸橼酸钾等。
2、2型肾小管性酸中毒的治疗 因为患者丢失较多的碳酸氢钠，故以补充碳酸氢钠为宜，根据病情轻重选用不同剂量，一般8～12g/d，分次服。补充重碳酸盐可以纠正代谢性酸中毒，但尿中重碳酸盐排出也增多，增加尿钾的丢失，故应同时补钾。在严重酸中毒时，则应限制钠的摄入，同时口服氢氯噻嗪以增加Cl-的排泄(减少Cl-的重吸收)，减轻HCO3-从尿中丢失，剂量25～50mg，3次/d。一般应同时口服10％枸橼酸钾以纠正低钾血症，剂量20～30ml，3次/d。在补充碳酸氢钠(重碳酸钠)时，可加重尿钾丢失。有尿钙和磷酸盐排出增多者，应补充磷酸盐，可口服磷酸盐缓冲液20ml，每6小时服1次。同时服用维生素D制剂，以增加肠钙吸收，避免继发性甲状旁腺功能亢进症的发生而加重尿磷酸盐的丢失。严重骨病患者可试用活性维生素D制剂。
3、4型肾小管性酸中毒治疗 主要是补充盐皮质激素，不仅可纠正高氯性代谢性酸中毒，而且可以纠正高钾血症。常用药物为氟氢可的松。剂量为0.2～0.5mg/次，1次/d。呋塞米可增尿钠Na、Cl-、K和H排泄，故也可用以治疗4型肾小管性酸中毒病人。与氟氢可的松联合应用可增强疗效。